有勁的基因資訊

作者：郭任超／有勁生物科技

   如今，在醫療記錄從傳統紙本邁入電子病歷的數位資訊時代，區塊鏈的去中心化、資料的不可竄改性以及極低成本等特性，讓醫療界各方都能因此安全地分享彼此資料、或加速藥物的研發速度；「區塊鏈化」成了醫療服務單位及時治療患者的最佳候選方案。從另一個角度來看，由於區塊鏈技術可望解決現今諸如醫療糾紛、患者隱私等問題，健康醫療也被認為是該技術應用最廣泛、最有潛力的領域之一。

作者：謝維馨／有勁生物科技

    進行量化研究時，當我們想要檢定兩組資料的平均數是否具有顯著差異，最常使用的方法是t檢定(t-test)。然而當想要檢定的資料多於兩組時，直觀上我們可以將資料兩兩一組，分別進行多次t檢定，但是這種做法不僅耗時耗力，更會提高第一型誤差(Type I Error) 發生的機率；此時，我們就可以使用變異數分析(Analysis of Variance; ANOVA)來避免此類問題。

作者：金漢強／有勁生物科技

　　癌症免疫治療近幾年在醫學與癌症學術界風靡一時，而免疫檢查點治療則是其中應用最為廣泛的項目。從黑色素瘤、非小細胞腺癌、腎細胞癌、泌尿道癌等都有經美國食品暨藥物管理局 (FDA)核可通過的免疫檢查點治療藥物 (見表一)，而這些藥物看起來似乎也有可能適用於其他類型的癌症，其中許多藥物現都正在進行測試與臨床試驗中。

作者：邱佩洵／有勁生物科技

        Laboratory Developed Tests (LDTs；實驗室自行研發檢測試驗) 是一種體外診斷測試，指在特定實驗室內研究發展、設計開發、評估製造，經過小規模驗證測試後，僅限該實驗室使用的檢測方法。在過去，LDTs的需求量小，非作商業用途^1,2。人類基因體圖譜解序完成後，科學家將之運用於臨床醫學，從此得以深入探討人類基因體序列、了解基因與疾病的關聯，以及創新各種臨床檢測方法。為提升臨床檢測服務的效率，各臨床單位的實驗室自行研發出越來越多的檢測項目，經小規模測試後即提供該單位應用。LDTs自此變成發展快速的一個服務項目，也儼然成為臨床實驗室個人化精準醫療的幕後推手。

作者：蘇蕭咨/有勁生物科技

　　『好菌多壞菌就少』，這是廣告中的經典台詞。其實腸胃道微生物並無法逐一歸類哪隻是壞菌哪隻是好菌，也沒有方法只殺掉所謂的壞菌，重點全在腸胃道菌是否能達到「共生平衡」的狀態。菌叢的平衡一旦遭破壞，就容易產生健康問題。¹

作者：王育彬/有勁生物科技

由於次世代定序的協助，我們對人類基因體序列的掌握已有相當程度；要定出單一個體的基因體，在成本或技術上來說都不是難事，甚至連從基因體的比對參考來取得個體基因的異常資料、從基因重大缺陷來預測個體的疾病發生機率等，如今也都可算是垂手可得的知識與技術了。然而，單靠基因序列的分析卻仍難以得知某些疾病與基因的相關性，好比相同基因型卻出現不同表現型等諸如此類的情況；因此，後天環境影響基因表現的表觀遺傳學 (Epigenetic)便成了近年來熱門的研究主題之一。

作者：何胤嫻／有勁生物科技

　　次世代定序技術在精準醫療中扮演重要角色；透過基因解碼，醫師可以獲得病患的遺傳訊息，為病患找到最適合的治療方式。除了疾病預防與治療上的應用，次世代定序也讓非侵入性產前檢測的技術邁進一大步；此外，近來更有研究人員嘗試將基因檢測概念應用在個人化的體能訓練設計。個人化訓練究竟要如何設計？而這種個人化設計真的能帶來顯著的訓練成效嗎？

作者：徐銘鴻/有勁生物科技

　　對於寫程式的人來說，error和各種bug的出現應該司空見慣。如果是行數較少的小程式，要找出錯誤進行修正倒也還算簡單，但是碰到的程式如果有上千行的話，怎麼辦呢？光是找出錯誤可能就得費上半天光景。從另一方面來看，當程式的規模變大時，受到個人寫程式的習慣與熟練度影響，一些自己不易察覺出的錯誤很容易就會出現。為了預防發生這種情況，單元測試 (Unit test)¹ 可說是程式開發流程中不可或缺的步驟。

作者：鄭翰欽/有勁生物科技

體細胞突變(Somatic mutation)和生殖細胞系突變(Germline mutation)最大的不同，在於其變異不會從親代遺傳給下一代 (詳見圖一¹)。有關這類突變的研究多著墨在癌症領域。與正常細胞相比，癌細胞在自我修復與分裂增殖這些方面是如脫韁野馬般失去控制的；正因這樣，在其快速進行分裂增生的當下，一旦有突變發生，就會來不急修復，而將突變直接傳給下一批細胞，癌細胞的突變於是愈積愈多(詳見圖二²)。非但如此，假如這些突變剛好發生在和調控有關的基因上，還會讓癌細胞變得更加不受控制，脫序狀況越演越烈。因此，了解體細胞突變的型態和狀況對於癌症治療來說是很重要的。

作者：張凱迪/有勁生物科技

　　隨著NGS在醫療檢測上的應用越來越廣泛，大量例行性的數據分析讓許多定序中心與醫療檢測等單位面臨資料分析承載力與儲存資源不足的窘境。本文以美國食品藥物管理局(FDA)為其資訊運算設備所設計的分析環境(High-Performance Integrated Virtual Environment; HIVE)為範例 ¹ ，來作為成立NGS大型計畫時需要考量哪些因素的參考。整體來說，一個靈活彈性化的計算環境必須能夠解決以下幾項問題。

作者：吳上豪/有勁生物科技

Flow cell是含有管道的一片玻璃，能提供空間給定序樣品在其中擴增產生叢集(cluster)，可說是Illumina定序的主要舞台；定序試劑在玻璃上的管道內流通，而定序便靠著偵測辨認各叢集所放出的螢光訊號來進行（請參考有勁部落格文章《次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)》）。Illumina於2014年推出patterned flow cell技術¹並將之應用在HiSeq X ten、HiSeq 3000、HiSeq 4000等較新的機型，降低了定序的成本。Patterned flow cell的特性，以及與舊式flow cell (non-patterned flow cell)之間究竟有何差異？本篇文章這就帶您了解。