有勁的基因資訊

作者：陳崇斌/有勁生物科技

汰換速率快、生命週期短一直是科技產品的特性。新科技產品的推出，有可能創造出更新或更多的需求─例如：1990年代的傳統電腦產業vs今日的互聯網與社群媒體；但也可能會造成需求萎縮，最有名的例子是子午線輪胎─1946年米其林公司發明耐用度4萬英哩的子午線輪胎，取代了之前每1.2萬英哩就需要汰換的輪胎，子午線輪胎於1970年代開始被廣泛使用，卻造成輪胎需求數量的下降，畢竟人們日常的開車里程數，並不會因為輪胎耐用度提升而增加¹。 （讀到這裡時，大家應該就明白為何今日的科技產品耐用程度普遍不佳了）。需求量能不斷擴增的高度成長市場有其特性，那就是：能在滿足「現有需求」的同時誘導出「更新的需求」；例如：今日的互聯網與社群媒體，其特性就是越多人使用價值越高。如果一個更好更進階的商品，卻僅滿足了「現有需求」，而未能刺激出「更新的需求」，則由於使用人口並沒有成長，市場需求量就會逐漸減少，例如：子午線輪胎。

作者：金漢強/有勁生物科技

從第一台商業應用的次世代定序儀器推出至今已有十餘年；此期間的次世代定序技術與應用持續蓬勃發展。而次世代定序應用服務，尤其是臨床上的，應該如何進行呢？最近一期《基因體與人類遺傳學年度回顧期刊Annual Review of Genomics and Human Genetics》¹提供我們如下的建議。

作者：李覺白/有勁生物科技

疾病表現型 (disease phenotype)所對應的基因型 (genotype)，對科學家了解疾病致病機制及生物體代謝路徑來說是很重要的資訊。隨著基因體技術的進步，不同解析度下被找到的變異基因型與疾病表現型的關聯快速大量被發現，並登記在生醫資料庫中供使用者查詢。本篇簡介近二十多年來應用在基因型辨識的技術及目前常使用到的基因型對應疾病表現型資料庫。

作者：陳筱琪/有勁生物科技

肥胖是不是病？

這問題過去70年來幾經爭議，近年才逐漸形成共識─世界肥胖症聯盟更在今年3月；將肥胖定義為「慢性、起伏、持續漸進的疾病過程」。肥胖症^a備受重視，無非因為這疾病常環環相扣著一連串併發症─心臟病、高血壓、中風、第二型糖尿病、肝腎損害、代謝症候群、痛風、憂鬱症、阿茲海默症、惡性腫瘤等，幾乎都是耗損大量社會成本的慢性病，其中不少還是60至80歲老人的奪命關鍵¹。

者：吳上豪/有勁生物科技

次世代定序問世已超過十年，許多不同定序原理的平台系統陸續推出。有勁生技提供Illumina與Ion Torrent系統的定序服務，相信許多人會有個疑問：不同平台系統是否會影響定序分析的結論呢？本文將引用2017年8月份發表在BMC Genomics的文獻，比較Illumina HiSeq 2500與Ion Torrent Proton的RNA定序能力與結果。

作者：黃勤方/有勁生物科技

「我的名字叫江戶川柯南，原本是個名偵探，不幸被歹徒灌下毒藥而變小。身體雖然縮小了，頭腦還是一樣的好。無論如何，真相只有一個！」如果你和筆者一樣是個七年級生或者剛好跟筆者一樣熱愛推理、蒐查破案等劇情片的迷妹迷弟們，相信這段經典對白一定不陌生。如果你對以上不感興趣也沒關係，面對性侵、離奇兇殺案與無名屍等等社會新聞，一定會問「兇手到底是誰?」「這個人是誰?」。事件會隨人們日常柴米油鹽而逐漸淡忘，但法醫和科學家們仍鑽研一個合適的科學方法去揭露真相。

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作者：洪郁豪 /有勁生物科技

　　1948 年，Mandel與Métais首次在人體循環血液中發現含有經細胞代謝產生的游離 DNA (cell-free DNA/cfDNA)，其在血漿中所占的含量通常約在1 ng/mL至 10 ng/mL之間。隨後在1977 年，癌症與cfDNA的關聯性研究雖被提出，但相關應用卻是在非侵入性產前檢測領域才有較多重大突破。到了1994年，癌症病人的cfDNA被檢測出腫瘤相關基因的突變型，這些被認為由腫瘤細胞代謝產生的cfDNA突變型，被稱為 ctDNA (circulating tumour DNA)；其中KRAS基因為腫瘤相關基因中最常被提出探討的，在過去腫瘤研究上占有舉足輕重的地位。KRAS基因的功能與細胞分裂增生有關，可藉由開啟或關閉功能來調控細胞生長；突變的KRAS基因會打亂細胞正常生長而引發腫瘤。

作者：沈淑華/有勁生物科技

癌症發生的真正原因一直未有明確答案，因此癌症研究向來是生醫學界的熱門話題。近幾年科學界大量投入「基因體」研究，進而發現「基因突變或缺陷」有可能是癌症發生的關鍵。基因是主宰體內細胞生長的基礎，一旦基因發生問題，導致細胞異常增生累積，就有可能形成腫瘤。

作者：徐嘉妤 /有勁生物科技

　　美國國家衛生研究院(NIH)在2007年通過一項Human Microbiome Project，主要是研究人體中的微生物，也是在這項研究之後，瞭解到我們的生理代謝與微生物的關係緊密且複雜，而其中腸道菌更是我們想繼續深入研究的項目。厚壁菌門 (Firmicutes)和擬桿菌門 (Bacteriodetes)的細菌是腸道中最常見的微生物，約占腸道細菌中90％以上。已有不少研究發現這兩種細菌的比例會與各種發炎性疾病有很大的相關性。

　　腸道菌群幾乎無法在人體外存活，而我們一出生時，腸道是無菌的，所以生產的過程與哺乳的方式就會培養嬰兒大部分腸道菌的組成。雖然一出生時已決定了大多數的腸道菌，但是平常的飲食習慣可以豐富自己的腸道菌群。多蔬果的飲食選擇，可獲得更有益及更豐富多樣的菌群。

作者：林志鵬 /有勁生物科技 

自2000年6月26日，美國總統柯林頓與英國首相布萊爾共同宣布人類基因組計劃 (Human Genome Project, HGP)工作草圖完成後，人類的染色體序列至今依然持續進行改版。這其中原因包含了：1. 人類的基因體中仍有許多的區域尚未獲得定序結果、2. 定序資料有誤以及 3. 註解資料的更新修正。無法獲得定序結果的原因主要來自於染色體的重複序列：例如染色體的中心區域 (centromere)及染色體末端區域 (telomere)就含有大量重複DNA序列。此種序列受到現今的定序技術限制，無法進行精確定序。此外，人類好幾個染色體區域，在不同人之間會出現一定程度的變異性，例如MHC region。這些區域序列是無法使用單一標準序列來代表。因此每當定序技術有所改進或是註解資料有所更新，人類的染色體序列便會持續進行改版。