作者：林佑軒/有勁生物科技
我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的染色體套數篩檢技術；目前台灣大部分醫院或婦產科診所幾乎都有提供NIPT服務，且各家服務實驗室所提供報告的準確性皆達99%以上，孕婦媽媽們幾乎都能方便又安心的選擇這項新型態的篩檢服務。然而，即便NIPT準確性很高，全球醫師與學者大多將NIPT功能定位為篩檢 (screening)而非診斷 (diagnostic)；意即，篩選報告顯示染色體套數非常可能異常的孕婦媽媽，仍需要進一步做侵入性檢測 (羊膜穿刺/絨毛膜取樣) 以最後確診，因此NIPT報告並不能當作醫師確診的唯一依據。研究報告指出，NIPT篩檢結果顯示為高度風險的案例中，染色體套數最後亦被確診為異常的佔四到九成1；由此可見，NIPT結果為陽性者，還是有搭配後續侵入性檢測的必要性。反之，雖然發生機率極低，NIPT仍可能出現偽陰性結果，這種狀況，除了可能會延誤早期確診，之後才發現問題，對孕婦及其家人更是難以接受。
作者：金漢強/ 有勁生物科技
2016年QIAGEN的therascreen® EGFR RGO PCR kit 通過歐洲IVD認證、羅氏大藥廠的cobas® EGFR Mutation Test v2 通過美國FDA的申請1，這象徵液態活檢已朝向臨床應用邁進了一大步。液態活檢在臨床上有許多優勢可以與一些現行的檢查互補，例如對取得困難的檢體 (如肺中葉、腹膜後)、有安全疑慮的取得區域 (如主要血管與腦部)等，就可以藉由液態活檢來進行檢查。表一列出目前液態活檢的幾個可能應用。 本文中，我們將舉例簡介液態活檢在臨床癌症偵測評估上的現有案例。
作者：吳上豪/有勁生物科技
對次世代定序來說，定序重複出現的DNA短片段是一項挑戰。由於基因文庫製作時必須打斷DNA，這過程無法控制DNA斷裂的位置，倘若斷裂後的DNA片段未能包含完整重複的序列，就可能影響定序後的基因體組裝。在此與大家分享一篇利用專一性DNA截切技術—CRISPR/Cas9，在基因文庫製作過程中減少重複序列被從中打斷的機會，藉此提高對重複序列定序能力的研究。
譯者： 陳筱琪/ 有勁生物科技
Premaitha Health Plc 公告新聞稿【英國曼徹斯特 2017年6月16日】
產前檢測技術領先國際的分子診斷公司國際分子診斷集團─英國Premaitha Health PLC (倫敦證券交易所AIM市場：代碼NIPT)，於今日正式宣布推出NIPT新方案─採用最新產前篩檢分析工具的Sage™染色體篩檢方案。
作者：黃勤方/ 有勁生物科技
目前產檢NIPT的篩檢，主要是採孕婦周邊血液，萃取並篩檢其中胎兒的游離DNA。胎兒的游離DNA (cffDNA，cell-free fetal DNA），片段長度主要為～160bp，源自於胎盤的滋養層細胞，其濃度和孕周密切相關並以一定比例穩定存在於孕婦周邊血漿中。而這些游離DNA大都為片段化的DNA，而DNA片段化究竟是一個隨機的過程，還是其中有甚麼規則呢? 從孕婦周邊血液當中，要如何分辨母親與胎兒的游離DNA呢? 香港科學家盧煜明教授等人，於2016年發表了相關的研究，此篇文獻的研究主要是探討如何利用第二代NIPT分析方式準確偵測到胎兒新生突變 (de novo mutation)，在此針對游離DNA研究的部分做簡單的分享。
作者：洪郁豪/有勁生物科技
精準總體基因體學 (Precision Metagenomics)─利用總體基因學分析，快速診斷傳染性疾病並監控公共衛生
傳染病威脅著全球人口的健康，尤其會對抵抗力低下的醫院病患造成危害，因此，迅速確診病原是相當重要的工作。目前作為病原診斷的常用手段包括分離培養、目標基因片段增幅（targeted PCR）、微矩陣（microarray）鑑定及血清學分析等技術，花費的時間頗長，常需要數天至數週。此外，這些方法很難判斷傳染病為單一病原感染或是多病原共同感染所引起；在面對尚無法培養或完全寄生型病原微生物時更是棘手。不僅如此，選擇治療方法時，若無法確知病原的致病力，還容易造成抗生素的誤用或浪費，甚至產生抗藥性病菌。因此，利用最新生物技術改良過去傳染病病原的診斷方法，提高精確性的同時也縮短診斷的流程及時間，便是診斷技術很重要的改進方向。
作者：劉祥欽/有勁生物科技
細胞核中的DNA會與histone (一種蛋白質) 纏繞而形成一種稱作chromatin的DNA-蛋白質複合結構，這種結構包含DNA與histone纏繞形成的nucleosome球狀體與連接其間的DNA，因此外型就像一串超長珠鏈。細胞死亡後，chromatin會被Caspase-Activated DNase (一種分解DNA的酵素) 從nucleosome間的連結位置切開而形成長度約166bp左右的片段，並游離到血漿中。這些在血漿中、長度相仿的DNA片段被稱為cfDNA (cell free DNA)。
作者：沈淑華/有勁生物科技
隨著時代變遷，國內育齡婦女生育率也有微幅的改變。中華民國統計資訊網育齡婦女生育率資料顯示，原本生育率最高的年齡層在25-29歲之間，98年之後漸漸轉為30-34歲之間 (如下圖)；這個年齡層即將與高齡產婦的年紀劃上等號，許多孕婦擔心的問題也因此浮上檯面。
作者：林志鵬/ 有勁生物科技
在第三代定序的產品裡，最令人感興趣的莫過於Oxford Nanopore 的MinION系統 (小小兵？！)。在2012年的時候，Oxford Nanopore開始推出一系列的定序儀器，其中包含了掌上型的MinION系統，如下圖。
作者 徐嘉妤/有勁生物科技
根據今年五月衛福部國民健康署癌症登記報告，103年癌症新發聲人數為10萬3,147人，首度超過10萬人。當年（最新）國人十大癌症排行，分別為大腸癌、肺癌、乳癌、肝癌、口腔癌（含口咽、下咽）、攝護腺癌、胃癌、皮膚癌、甲狀腺癌及食道癌。癌症發生人數之所以持續攀升，主要受到人口老化、生活型態不健康以及癌症篩檢推廣所致。
民國103年臺灣癌症發生率及死亡率
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