有勁的基因資訊

作者：徐嘉妤/有勁基因

　　新生兒剛出生沒多久就會排便，但出生前又沒被餵食，便便從何而來呢？其實媽媽在懷孕20周之後，胎便就開始在胎兒腸道中慢慢生成了。胎便(Meconium)呈墨綠色，主要成分包括腸壁脫落的上皮細胞、腸道分泌物、膽汁黏液、胎毛、胎脂、及被吞嚥入肚的羊水。對於胎便，我們除了確認其顏色對不對外，還能從中獲取什麼有用的資訊呢？

作者：何胤嫻/有勁基因

　　次世代定序技術中可左右錯誤率的重要步驟，除了能降低定序錯誤率的「定序平台優化」外，還有基因文庫的製備方式；因此一直都有不少科學團隊致力開發更好的文庫製備流程。2021年4月，Nature期刊刊登了一篇英國團隊的研究，內容涵蓋新的研究觀點，還有他們新開發的定序技術—Nanorate Sequencing(NanoSeq)¹。

作者：鄭翰欽/有勁基因

　　 牛津奈米孔技術 (Oxford Nanopore Technologies；以下簡稱ONT)，為史上第一個利用「不同時間點的電流值變化」來偵測序列內容的定序技術(其原理可參考有勁部落格《第三代定序儀Oxford Nanopore》)。由於ONT產品在2017年之前的定序錯誤率較高(accuracy≦90%)，當時筆者對此項技術的感想為：有潛力但還不具實用性。然而近日聽取ONT台灣代理商蘇秉堉博士對ONT定序品質、特性與應用的介紹後，從此對Oxford Nanopore技術的印象大為改觀，也對ONT產品的應用多了幾分期待。以下先為大家針對ONT的定序品質與特性做個簡介。

作者：吳上豪/有勁基因

　　Illumina^®公司在2015年推出HiSeq 3000/4000平台，並設計了新的文庫定序晶片(Patterned flowcell)以及新的酵素系統(Exclusion amplification chemistry)。新的技術妥善規劃了晶片上供基因文庫(library)擴增成叢集的空間；雖然大幅增加單一晶片的定序資料量，卻也產生了一些原本舊平台不會發生的問題，就是定序結果中會出現較高比例的「重複讀取資料(duplicate reads)」。(延伸閱讀：有勁部落格《Illumina Patterned Flow Cell簡介》/《Illumina Pattern Flow Cell平台定序注意事項》/《Illumina平台上的「標籤跳躍」現象》/《Illumina各型螢光頻率定序方式介紹》)

作者：洪郁豪/有勁基因

　　依稀記得學生時代剛開始接觸自然課程時，課程內容一開場就是介紹科學研究的進行方式：首先，要透過觀察事實提出問題，建立假說，然後才設計實驗去驗證假說。驗證成功的話就有機會建立理論，或者成為定律；驗證若是失敗，則需要重新設計實驗繼續驗證，或是提出新的假說。當時還是小孩的我們，對這些內容可能強記多過體會，這些「科學研究的根本」或許之後也逐漸被我們忘記，大家只記得要趕快取得自己想要的實驗結果，忽略了科學研究首先應該要細膩觀察、清楚自己要問的問題是什麼、以及「提出的假設是否能回答自己所提出的問題」。透過本文，我想回歸初心再一次審視科學研究進行的方式。

作者：林志鵬/有勁基因

場景：辦公室一隅

人物：部落格總編輯(以下簡稱「編」)、本文作者(以下簡稱「帥」)

作者：金漢強/有勁基因

　　次世代定序技術為基因體研究及臨床檢測提供了可靠且價格可負擔的應用，但其在大範圍結構變異的偵測、核酸GC組成的特殊比例區域以及複雜變異區的偵測方面，仍然有所不足；而第三代的定序技術就可以應用在補足上述偵測領域上。第三代定序又被稱為「長讀取定序技術(Long-read sequencing)」，目前平均可以讀取大於10,000個鹼基(10kb)的序列長度。關於第三代定序的基本原理，可參考有勁部落格《第三代定序─ SMRT技術原理》與《第三代定序儀 Oxford Nanopore》的介紹。

作者：林佑軒/有勁基因

　　循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA; ctDNA)是腫瘤組織釋放到血液中的短片段DNA，雖然其確切的生成代謝機制至今仍然不明，但ctDNA的存在可以提供許多和腫瘤相關的訊息，且不需透過侵入性採檢，就能幫助及早發現腫瘤，或者在治療後協助腫瘤復發的監控。ctDNA目前可以提供的訊息究竟有哪些？從下圖一就能一見端倪。

作者：陳正鑫／有勁基因

　　現正熱映的臺灣連續劇「未來媽媽」描述了現代女性在婚姻中可能面臨的壓力，不論在精神或是身體層面都有需要面對的狀況，其中包括「孕不孕」這個議題。現今醫療即便再進步，單靠施行人工受孕(Intrauterine Insemination; IUI)或試管嬰兒(In Vitro Fertilization-Embryo Transfer; IVF-ET)等治療未必足以解決每個家庭所遇到的不孕困難，但若能輔以「胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy; PGT-A)」這類可為試管嬰兒提供重要參考資訊的相關檢測，治療的效果就可望提升。

作者：沈淑華/有勁基因

　　腦膜炎和腦炎是病原體侵犯中樞神經系統而引發的疾病；這類病原體包括細菌(肺炎雙球菌、腦膜炎雙球菌、金黃色葡萄球菌等)、病毒(克沙奇病毒、腸病毒、皰疹病毒及日本腦炎病毒等)、以及其他種類微生物。臨床上可以診斷腦炎或腦膜炎的唯一檢查方法是腰椎穿刺，其作法是將穿刺針戳入脊椎管採集腦脊髓液(CSF)檢體，再送往實驗室檢查是否有發炎現象，然後再由醫師根據患者的病史、臨床表現和影像學檢查結果建議治療方式。由於檢查涉及侵入性過程，所以取自中樞神經系統(CNS)的樣品，其數量和可用性都受到侷限，因此大約有半數的急性腦膜炎及腦炎患者無法確認引發疾病的病原。

作者：陳泳男/有勁基因

　　自然流產(Miscarriage)的定義是指：懷孕滿24週前的孕期間，因胚胎自發性脫離母體所導致的妊娠中止。如果孕史中曾連續發生兩次或兩次以上的自然流產，流行病學研究將這類型症狀定義為「習慣性流產(Recurrent Miscarriage; Recurrent Pregnancy Loss)」^1、2。習慣性流產對於希望懷孕的夫妻而言，在心理和生理上都會造成莫大的創傷；因此美國生殖醫學會建議孕婦在發生三次流產情形時，就應該進行完整的評估²。