隨著次世代高通量定序技術（Next Generation Sequencing, NGS）的蓬勃發展，近十年來該技術已成為研究生物基因體演化的基礎工具。雖然台灣近幾年已陸續有相當多的研究人員投入相關技術的發展，然而因應NGS技術所產出的基因體資料，需要更多的領域研究動能投入分子演化與生物資訊之研究平台。因此，透過國際及國內研究社群，建立此互動平台，方能提升研究水準，增廣視野並提攜後進，以永續研究動能。
2012年ISEGB國際研討會成功地在台灣南部的國立中山大學舉辦！近250位人士參與盛會！與會者涵蓋演化與計算生物學等各領域的專家學者、年輕研究學者、教授、博士後學者及研究生。首次舉辦的NGS研習會是國內首先完整地從基因體學的上游實驗準備到下游資料分析、結果、闡釋等實務流程的經驗分享，並教授基因體學與轉錄體學之方法，研習會的成效及口碑良好，今年照常舉行。
Long Non-Coding RNAs為一種不會轉譯成protein的transcripts，長度通常大於200bp，最長可超過10000bp，部分的lncRNA跟mRNA一樣會有alternative splicing，因為和基因的結構相似但不會轉譯成蛋白，早期稱為假基因(pseudogene) ，然而越來越多的研究顯示lncRNA本身參與許多生物調控，如下圖
a. lncRNA HOTAIR,Xist,RepA,Kcnqot1會促使Polycomb complex調控X染色體進行Chromatin remodeling (X異染色質生成，抑制其上面的基因表現)。
b. 以基因cyclin D1基因為例，會受到lncRNA的調控抑制基因表現 (cyclin D1基因表現下降)。
火星一直被許多人討論可能會在數十億年前有生命體的存在，甚至上火星的探勘器有發現疑似是水的流路或冰河痕跡，所以更有科學家大膽推測地球上的生命是源自火星。當然這些討論及假設目前並沒有確切證據可以證實，但回歸到地球生命的本質，DNA及RNA架構了生命體，所以找尋火星上是否有DNA或RNA的存在，並且進一步定序，可提供科學家許多的資訊來找尋生命的蹤跡及推斷生命的起源。若直接由火星採集樣品再回地球執行定序，在時間上會非常耗時(來回火星及地球就要耗費數年)，除此之外，DNA及RNA也有可能在運送過程中降解，所以研究人員希望能夠直接在火星上執行定序，稱之為in situ Life Detection，如此可立刻知道定序的結果，若有問題亦能立即再採樣。
麻省理工學院Christopher E. Carr研究團隊提出使用次世代定序系統執行in situ Life Detection任務的概念，並且認為相對較為單純的無光學系統半導體定序技術是較為適合的平台，然而在外太空輻射線充斥的環境下，可能會對於定序過程有所影響，因此，他們將Ion torrent的314 chip處理各式各樣強度及種類不一的輻射(Fe-56, O-18, H-1)，並進一步分析其產生的影響，實驗設計如下表所示，總共40片的chip，其中20片用電子的方式測試輻射照射前及後的影響，另外20片經輻射照射後，直接拿來定序E. coli的DNA，並且分析定序結果。
在現今科技進步的社會中，NGS除了扮演尋找SNP與mutation或是de novo sequencing…等等也讓科學家縮短了研究各式各樣基因圖譜的時間。但很遺憾的是目前NGS的前置作業也就是製備library的方法，並沒有可以完完全全代替人力的自動化系統來完成library，因此為了彌補這項缺失Hanyoup Kim,et al.等人開發針對illumina定序平台的自動化library製備系統，此系統稱為microfluidic system，這套系統結合了droplet-based digital microfluidic (DMF)，所以library製備可以在此系統完成。(如下圖)
a. 指microfluidic system，而右上角長條狀的圖示則表是DMF-capillary interface。
b. 左邊圖示原理圖，右邊則是利用microfluidic方法製備DNA library的說明圖。
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此套分析流程的開發團隊將此protocol取名為燕尾服(Tuxedo Suite)，目的是將NGS技術定序RNA-Seq的reads透過alignment到已知基因體序列後，進行重組轉錄本(transcript reconstruction)、genes/transcripts 定量及分析不同condition間有顯著差異的genes/ transcripts，最後在搭配R語言將統計結果圖像化；此套分析流程適用於有已知基因體序列的物種(例如:人類、老鼠、斑馬魚、阿拉伯芥、番茄..等)。
現代醫學中，基因檢查已經占據越來越重要的地位。早期臨床基因定序主要把焦點集中在與疾病有單一因果關係的基因檢查。例如如果病人有疑似囊狀纖維化(cystic fibrosis)的病徵，會選擇檢查CFTR 基因來確認疾病病因。而使用的方法主要為sanger 定序法。
Sanger 定序法在過去30年一直是臨床基因定序的標準檢驗法，此方法基本定序原理並沒有太大改變，但也不斷在自動化與偵測上有長足的進步。然而近年來，次世代定序(NGS)的發展大幅增加了定序的能力，降低單一鹼基定序所需的成本，也讓當前的基因定序檢查不再是受限於基因的大小或多寡。
多基因檢查：
主要應用多為遺傳疾病的確診。近年來癌症治療也多有藉由多基因檢查來預測效果。由於次世代定序的發展，基因數目已從過去的單一基因到現在大量基因檢查。下表羅列了國際上現有的一些多基因次世代定序組合。
A型流感病毒是人類最常感染的流行病毒 。以2009年發生大流行的H1N1為例，H1N1屬於A 型流感病毒，其病毒的基因是由人、鳥禽和豬的基因所組成。患有H1N1 的患者可能會有發燒、頭痛、全身性肌肉痠痛、咳嗽、喉嚨痛和鼻塞的症狀。而這種高度傳染的病毒有曾被世界衛生組織發出等級6的流行病警告。
由於病毒的高度抗原漂變(Antigenic drift )的能力，讓流感疫苗的效果有限。除此之外，病患若是同時感染兩種病毒，而使的不同病毒之間發生基因的片段重組(antigenic shift)，使的在2009年發現了新型的病毒變種，而造成流感大流行。
Oseltamivir (奧司他偉，俗稱克流感)是其中一種針對H1N1的神經氨酸酶(Neurminidase, 簡稱NA，主要功能是幫助新生成的病毒脫離被感染的宿主細胞)有效抑制活性的藥物。而A 型流感病毒具有Antigenic drift和antigenic shift的特性，在神經氨酸酶基因發生突變，所以在2007-2008年，雖然只發現少數的對克流感有抗藥性的 H1N1 病例，但而後發現之後的H1N1亞型流感有99.4% 幾乎都有抗藥性。
SSR(simple sequence repeat)是指兩個或多個核甘酸重複排列，重複的核甘酸稱為一個motif，重複的次數在不同的個體或族群中會有所不同，為一種多型性(polymorphism)的類型；以Jun在大豆芽的研究為例，如下圖一，研究團隊收集了不同區域的大豆芽(soybean aphid)，分別在美國的俄亥俄州(OH)、伊利諾州(IL)、明尼蘇達州(MN)及加拿大的安大略省(ON)，可發現不同區域的大豆芽，motif重複的次數會有所相異。
在Jun的研究中，為第一個針對大豆芽的genomic DNA使用NGS定序後，經過de novo assembly後的contigs從中找尋SSR marker及比較在不同區域中的genetic diversity。同樣的分析概念也可應用於RNA-Seq，在Parchman的研究中，定序了黑松(P. contorta)的RNA，透過de novo assembly及reference-guided assembly後的contigs，來找尋SSR marker，圖二為Parchman研究中的流程，可供想做相關研究的團隊一個參考。
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