有勁的基因資訊

作者：林佑軒/有勁基因

　　「罕見疾病」¹，指的是盛行率在萬分之一以下的疾病；這些疾病的患者約有5到7成是兒童，且患者體內經常出現多重器官系統的嚴重異常狀況。依照統計，約有三分之一的罕病兒童無法活過五歲年齡²；而照顧罕病兒童的這段期間，對任何家庭而言都是非常辛苦的，因此多少也會對父母親後續的生育意願造成影響。罕見疾病目前約有8成被認為是基因變異所造成³，基因檢測除了可以幫助找出確切致病的原因、協助醫師選擇適當的治療方式之外，也對病童父母未來的生育計劃有正面的鼓勵作用。

作者：陳崇斌/有勁基因

　　7年前，好萊塢女星安潔莉娜裘莉透過基因檢測發現她身上的BRCA1基因有缺陷，加上其有家族性乳癌遺傳病史，為了降低罹患癌症的風險，她毅然決定對另一側健康乳房、卵巢和輸卵管都一併做了預防性切除；這件事情在當時引起廣泛熱烈的討論，甚至登上了時代雜誌的封面(圖一)，其影響還被冠上「安潔莉娜效應(The Angelina Effect)」這個特別的稱呼。於是，BRCA1/2檢測在當時一躍成為預防醫學與個人化醫療的代名詞，所產生的後續影響至今仍餘波盪漾¹。

作者：林志鵬/有勁基因

場景：辦公室一隅。

人物：部落格總編輯(以下簡稱「編」)、本文作者(以下簡稱「帥」)

作者：沈淑華/有勁基因

　　有勁部落格文章《簡述實務上判斷游離 DNA品質好壞的依據》中曾提到：臨床上可透過「液態活檢」，也就是利用偵測血液中的「生物標記」(biomarker)來進行癌症診斷，達到癌症精準醫學預測和預防的目標。近年來已有不少研究採用癌症患者液態活組織內的血液標記做為觀察對象，例如血液循環腫瘤DNA(ctDNA)與游離DNA(cfDNA)。本篇文章要介紹的是另一種生物標記─腫瘤突變負荷量(tumor mutation burden; TMB)。

作者：陳正鑫／有勁基因

　　羨慕大胃王怎麼吃都吃不胖的體質嗎？或許未來的你也有機會加入他們的行列。這裡賣個關子，我們先一起來看看骨關節炎研究能為大胃王帶來什麼啟示吧！

作者：尤冠景/有勁基因

    男女生來有別，近年興起的兩性醫學就特別主張應針對男女生理上的差異給予不同的治療；免疫系統就是其中一個常被拿出來研究討論的「生理上的差異」。

作者：陳怡婷/有勁基因

　　「免疫調節好，過敏沒煩惱」，斗大的廣告詞說動媽媽砸重金買下益生菌產品，想要治好寶貝過敏兒。問題是，廣告上說的是真的嗎？服用益生菌真能改變腸道菌相、緩解過敏嗎？

作者：黃啓銘/有勁基因

　　心肌梗塞(MI; Myocardial infarction)是急性嚴重且致命的一種心臟疾病，其臨床診斷除了會監測心電圖的ST波段是否上升外，也會抽血檢驗心肌旋轉蛋白的含量¹。此外，近幾年有研究指出，血漿游離DNA(cfDNA; cell free DNA)濃度也可用來作為心肌梗塞的快速輔助診斷指標²。

作者：陳泳男/有勁基因

　　根據臺灣的統計，國內已婚夫婦約一成到一成五有不孕症方面的問題，而不孕的原因則約半數和男性因子有關(如精蟲數量太少等)。根據研究文獻，性染色體的非整倍性(sex chromosome aneuploidy)和Y染色體特定區域的微缺失(microdeletion)是導致男性不孕症的原因之一^{1 2 3 4 5}。

作者：金漢強/有勁基因

　　自2020年初，新冠病毒(SARS-CoV-2)成了家喻戶曉的新聞頭條。看著全世界確診人數不斷攀升，許多生物技術的名詞也開始變成熱門關鍵字。每天下午防疫指揮中心的「確診數」也成了大家心頭的神秘數字。 但到底確診檢測是什麼？怎麼來的？確診檢測的侷限又是什麼？我們現在就一起來了解一下這幾個議題。

作者：林修平/有勁基因

　　俗話說：「民以食為天」，飲食不但攸關人類生存，安全高品質的食物更是維繫健康的基本。現代食品工業的製造流程日益複雜，食材從採集、儲藏、加工、運送，直到成為陳列在貨架上給消費者選購的食品，流程中的每個環節皆需謹慎，避免汙染。微生物汙染在食品中毒案例中是最主要的原因，也最容易造成大規模的集體食物中毒。日本雪印公司在西元2,000年時就曾因未將生產乳製品的設備清洗乾淨，而造成近1萬5千人集體食物中毒，罪魁禍首就是在生產設備內大量孳生的金黃色葡萄球菌。