當我們利用NGS定序儀器所產出的資料格式為FASTQ,細節的說明可參閱之前的介紹(http://yourgene.pixnet.net/blog/post/84563506),其後續的生物資訊分析步驟中,如定序的物種有已知的基因體參考序列,則可將定序出來的short reads針對已知的基因體參考序列做alignment。

 

傳統的alignment分析過程,最常使用的工具就是BLAST(Basic Local Alignment Search Tool),不過由於NGS的技術所產出的資料特點是資料量龐大,序列片段都較短,針對NGS產出的資料如使用傳統的BLAST針對已知的基因體參考序列做alignment是非常沒有效率的。因此在近幾年針對NGS的資料所設計的alignment工具大量的被發展出來。

 

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