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在Re-sequencing 的分析中,將Paired-end reads 對回到參考序列後的SAM 格式中,其中一個欄位”FLAG”,將會記錄paired-end reads 對回參考序列的特性。FLAG定義reads對回參考序列後的幾種特性,如圖一所式,其計算方法則是將read含有的每一個特性所對應的數值相加。

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Fusion gene 從基因體或轉錄體來講,是2個分開的基因的成為1個混合基因(hybride gene)。在生物資訊分析上,若只做map到Reference genome,

生物資訊參數有時會設為90%相似性,即定序長度100bases情況下,有90bases以上核甘酸序列是一樣的,就可map到Reference genome,因此就只能看小片段的 Insertion/deletion。

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過去在進行 miRNA 的研究時,大多是以定序得到的短片段RNA(18~24 bp)去比對 miRBase ( miRNA precursor  mature miRNA),找出miRNA 的種類的表現量,但是這種方法主要的問題在於:

  1. 需要依賴miRBase 的完整性,miRBase沒有記錄的miRNA 即無法被發現;
  2. 只考慮到 mature miRNA 的序列相似度,但是卻忽略 miRNA形成過程(pri-miRNA → pre-miRNA → mature miRNA)pri-miRNA  pre-miRNA 會形成 hairpin 結構的特性;即便某樣品的短片段RNA能比對到 miRBase ,但是在 transcriptome 上卻無法形成 hairpin 結構,亦很難認定該短片段RNA 是有表現的 miRNA

 

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心肌病(CVD)是指伴有心肌功能障礙的心肌疾病。這類心血管疾病各個國家中一直是罹病死亡的主要因素,在2005年在全世界約有30%的死亡人數(1700百萬)離病死亡。新聞常常看到有青壯年發生心臟性猝死。這些情況常常是突發的心悸、暈倒之後休克,較嚴重的可能會無預警的猝死;但是病患在平常是很難被診斷出來的。單光在歐洲,就有48%的人死於心血管疾病,也造成23%的醫療負擔。儘管現代醫療管理方面進步,像是CVD的預後、致病機制研究和尋找潛在治療方法仍非常重要。

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