在哺乳動物,DNA 甲基化通常發生在CpG dinucleotides 上,而且是研究基因調控和疾病誘發重要的epigenetic mark 。詳細的了解 DNA 甲基化程度和位置對於研究發育 (development) 和疾病型態 (disease phenotype) 有很大的幫助,尤其以癌症來說,甲基化的研究可以提供診斷的 biomarker。在哺乳動物的DNA大約有~1 % 的 5’-methylcytosine (5MeC), 其中這甲基化有70~80% 位於CpG dinucleotides。但是DNA methylation pattern 在每一個個體或是組織會有所不同,是處於一種動態的模式,這樣的情況讓基因的定序常常有偏差的情況發生。

  近年發展了三種研究 DNA 甲基化的主要方法:

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