由於孕婦年齡、體質或其他外在干擾因素導致懷胎的新生兒染色體平衡對調(balanced translocation),常導致新生兒身體主要結構缺損畸形,一般在懷孕1820週時,在超音波檢查下是可以發現胎兒結構上明顯的異常,然而,若要進一步了解哪些染色體發生了平衡對調,以常見的核型分析karyotypingarray-based CGH皆難以判斷。

Michael E. Talkowski研究團隊發表可以在14天內以次世代定序技術判斷胎兒哪些染色體發生了平衡對調,並且可以分析這種平衡對調導致的基因異常(詳細流程見下圖)。研究內容以一位37歲有多次流產病史的孕婦為例,其18.8週開始超音波檢查陸陸續續發現胎兒有一些明顯的畸形異常,而karyotypingarray-based CGH皆顯示無明顯的臨床致病性的變異。Michael E. Talkowski研究團隊將孕婦羊水的胎兒DNA抽出後,經由DNA打斷成平均2kb的長度,擷取此DNA片段兩端的黏合物(類似本部落格之前有提到的mate-pair原理),以Illumina Hiseq2000執行Pair-End 25 cycles的定序。

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