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急性骨髓性白血症 Acute myeloid leukemia (AML) 通常是由於體細胞的基因突變所造成,尤其是早期進行造血作用 (hematopoiesis)stem cellmyeloid progenitor cell。而 FLT3  這個 receptor的異常在 AML 的形成中扮演著重要腳色,尤其是含有FLT3 ITD的病例在AML 中所佔的比例約有 20-30% 的高比例,其餘則是 point mutation 所造成的基因異常,例如在 D835

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RNA病毒是許多重要疾病的致病源,包含AIDS、流感、SARS等造成大眾健康威脅的疾病。常用標準的檢驗方式,仍需要依靠已知的核酸序列或者蛋白質抗原資訊來完成檢驗確認;近年來次世代定序技術發展快速,可應用於新興未知的病毒鑑定,然而真正應用於臨床上仍有其困難點,由臨床樣品抽取得到的核酸量通常很低且品質很差,並且包含大量非感染源的核酸,會造成分析上的困難,無法正確de novo出真正病原的genome。

本篇研究[1]以愛滋病毒(HIV)、西尼羅病毒(West Nile virus)以及呼吸道融合病毒(respiratory syncytial virus)作為樣品測試,在實驗部分使用SPIA(single-primer isothermal linear amplification)的技術放大核酸,在生物資訊分析的部分使用VICUNA組裝程式,將上述三組病毒,原始核酸總量介於femtograms到attograms之間,成功組裝出其完整的”基因序列”;此研究開啟了NGS實際應用於臨床檢驗的大門,對於未來可能發生的新興病毒檢測,有極大的助益。

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隨著定序技術不斷的創新,就算是定序人類基因體也不再是難事。當越來越多基因體定序資料的產生,在有限的經費下,如何大規模且有效地註解基因也越來越受到重視。

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先前發布的部落格RPKM 簡介中,Total exon read所引用的單位誤標為"million reads"。

共有四處標記錯誤,目前已將Total exon read的單位修正為"reads"。

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在先前我們已經介紹使用於window7下使用bowtie(http://yourgene.pixnet.net/blog/post/92081187),今天在來介紹在window7下使用bowtie2的流程,bowtie2跟bowtie的最大差別在於bowtie2將reads比對到參考序列上時能允許indel的容錯率。

 

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相信許多人都看過侏儸紀公園這部電影,藉由DNA的解序有機會可以重現已滅絕的生物,然而,現階段的生物技術實現侏儸紀公園的場景,還有一大段路要走,主要原因便是DNA品質問題,化石內的DNA遭受了千百年,甚至上百萬年的氧化、水解等化學反應,DNA的化學結構已經有明顯的改變,不但,破碎且含量非常微少,這篇文章主要是要來探討古老DNA定序所面對的問題。下述三個類型的化學反應是在化石中常見的。

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