目前日期文章:201305 (7)

瀏覽方式: 標題列表 簡短摘要

20130531_pic1  

急性骨髓性白血症 Acute myeloid leukemia (AML) 通常是由於體細胞的基因突變所造成,尤其是早期進行造血作用 (hematopoiesis)stem cellmyeloid progenitor cell。而 FLT3  這個 receptor的異常在 AML 的形成中扮演著重要腳色,尤其是含有FLT3 ITD的病例在AML 中所佔的比例約有 20-30% 的高比例,其餘則是 point mutation 所造成的基因異常,例如在 D835

FLT3 基因在早期的造血細胞才會有比較高的表現量,它的位置在 13q12.2,含有 24exonORF2979 bps。而 FLT3 ITD是在其 juxtamembane domain 的位置有片段大小不一的 insertion (約在 exon 1415 之間) ,長度大約在 15-300不等。FLT3 ITD 會使的FLT3 在沒有 ligand 的情況下持續被活化,讓下游的PI3KRAS pathway 處於一個異常的狀態。FLT3的持續活化會造成細胞增生 (cell proliferation) 以及抑制細胞凋亡 (apoptosis),這也是血癌形成的主因。

 

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()

RNA病毒是許多重要疾病的致病源,包含AIDS、流感、SARS等造成大眾健康威脅的疾病。常用標準的檢驗方式,仍需要依靠已知的核酸序列或者蛋白質抗原資訊來完成檢驗確認;近年來次世代定序技術發展快速,可應用於新興未知的病毒鑑定,然而真正應用於臨床上仍有其困難點,由臨床樣品抽取得到的核酸量通常很低且品質很差,並且包含大量非感染源的核酸,會造成分析上的困難,無法正確de novo出真正病原的genome。

本篇研究[1]以愛滋病毒(HIV)、西尼羅病毒(West Nile virus)以及呼吸道融合病毒(respiratory syncytial virus)作為樣品測試,在實驗部分使用SPIA(single-primer isothermal linear amplification)的技術放大核酸,在生物資訊分析的部分使用VICUNA組裝程式,將上述三組病毒,原始核酸總量介於femtograms到attograms之間,成功組裝出其完整的”基因序列”;此研究開啟了NGS實際應用於臨床檢驗的大門,對於未來可能發生的新興病毒檢測,有極大的助益。

SPIA技術由Nurith Kurn等人於2005[2]所發展,此技術價值在於可以保留真實核酸組成的profile前提下,放大核酸總量達萬倍以上(picogram total RNA to several microgram cDNAOvation®

 RNA-Seq System V2)。原理如下圖:

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()

隨著定序技術不斷的創新,就算是定序人類基因體也不再是難事。當越來越多基因體定序資料的產生,在有限的經費下,如何大規模且有效地註解基因也越來越受到重視。

20130510_pic1  

圖一、代表物種的基因體和基因大小

 

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()

先前發布的部落格RPKM 簡介中,Total exon read所引用的單位誤標為"million reads"。

共有四處標記錯誤,目前已將Total exon read的單位修正為"reads"。

若有其他不足之處,歡迎各位不吝指教。

 

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()

我們在先前的文章SAM format中的FLAG概念及應用中提到SAM的格式。可是對於使用者來說要將FLAG的數字內容轉換成文字意義是不太方便的。

然而我們可以透過原作者的網頁,將FLAG的數字轉換成相對應的文字意涵,作者的網頁如下:"Explain SAM flags"。

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()

在先前我們已經介紹使用於window7下使用bowtie(http://yourgene.pixnet.net/blog/post/92081187),今天在來介紹在window7下使用bowtie2的流程,bowtie2跟bowtie的最大差別在於bowtie2將reads比對到參考序列上時能允許indel的容錯率。

 

步驟一: 下載bowtie2

首先請先下載bowtie2 (64位元版本32位元版本)

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(2) 人氣()

2013_pic1  

相信許多人都看過侏儸紀公園這部電影,藉由DNA的解序有機會可以重現已滅絕的生物,然而,現階段的生物技術實現侏儸紀公園的場景,還有一大段路要走,主要原因便是DNA品質問題,化石內的DNA遭受了千百年,甚至上百萬年的氧化、水解等化學反應,DNA的化學結構已經有明顯的改變,不但,破碎且含量非常微少,這篇文章主要是要來探討古老DNA定序所面對的問題。下述三個類型的化學反應是在化石中常見的。

1. Hydorlysis

這會發生在DNA磷酸與Purine的位置。

YourGene 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()

找更多相關文章與討論

您尚未登入,將以訪客身份留言。亦可以上方服務帳號登入留言

請輸入暱稱 ( 最多顯示 6 個中文字元 )

請輸入標題 ( 最多顯示 9 個中文字元 )

請輸入內容 ( 最多 140 個中文字元 )

請輸入左方認證碼:

看不懂,換張圖

請輸入驗證碼