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腦脊髓液是直接與人類大腦或神經接觸的體液,所以在研究或臨床診斷神經性病變、中樞神經腫瘤、腦部創傷及腦膜炎等疾病時,皆會進一步探究腦脊髓液的內容物,若其中存有大量特殊蛋白、細菌、異常顏色或細胞,可協助醫師執行後續治療策略,在研究上,亦能輔助判斷疾病的致病機制。

目前已有許多研究利用次世代定序分析血漿內游離的miRNA,其具有潛力做為許多疾病的marker,本部落格在先前文章已有介紹。針對腦脊髓液內游離的miRNA,多數研究是利用qRT-PCR研究,例如在阿茲海默症有被發現miRNA表現情形與正常人不同,但較少利用次世代定序研究腦脊髓液的miRNA,此主因為每個病人一次取得的腦脊髓液有限,這些腦脊髓液含有的total RNA總量極為稀少,而miRNA又以極低量存在這些微量total RNA中,所以導致實驗執行上的困難。

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NGS不僅可以協助物種解序更可以幫助癌症研究與臨床應用就如下圖所顯示的有RNA-seqChIP- seq …..等等,提供更多訊息來瞭解cancer genome與設計出個人化的治療。

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