目前日期文章:201307 (6)

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    不久前炒得沸沸揚揚的社會新聞,「麥當勞驅趕唐氏症者」這個斗大的新聞標題,不僅震懾社會大眾,而且引發國內民眾高度的關注,由此事件讓大家重新審視唐氏症於社會上的待遇與生活情況。唐氏症(Down syndrome)這個名詞其實大家應該不陌生,最初由John Langdon Down 醫生,於1866 年首次發表此相關外表徵狀;接著在1959 年,由Jerome Lejeune 等遺傳學者發現該症狀是由於染色體缺陷所造成。所謂的唐氏症,簡言之,就是精或卵於減數分裂時所產生的非單套異常,使原本兩兩配對的23 對染色體(包含性染色體XX XY),其中第21 對染色體有三條染色體的不成雙配對現象(即trisomy 21),造成細胞有46+1 條之染色體異常病變,這種患者會伴隨智能障礙等現象,唐寶寶的照料其實會對家屬造成終其一生的心理與經濟之負擔。因此,如何在懷孕初期預防此種染色體異常的胎兒出生,無論是對家庭或是社會,無一是正面的消息。

    其實生殖醫學的進步皆有脈絡可循,追溯歷史沿革的演進過程,自1947 年首次在血液中發現游離核酸Cell-free DNAcfDNA)之存在以來,直至1997 年,此項發現才開始漸趨應用在醫學方面,並且首次研究懷孕母親血漿內含有胎兒之游離核酸(cell-free fetal DNAcffDNA),這項劃時代的發現,在胎兒醫學上儼然成為矚目的未來之星。近幾年,隨著次代定序(Next generation sequencingNGS)的技術發展不斷突飛猛進,更加速cffDNA 的研究進展與醫學應用性。直接影響所及,即為可利用無創性且低風險的方式(如:抽血等)獲取懷孕母親的cffDNA,進而利用NGS 定序搭配生物資訊的分析,初步比對胎兒在第21 對染色體上,其是否有造成唐氏症之不成對疑慮(圖一),藉此也可大幅降低羊膜穿刺的醫療行為所造成較高風險之產檢。除此之外,Swanson 等學者整理不同實驗室之研究數據,這些報導皆針對35 40 歲高齡產婦的對象,於其懷孕3 4 個月期間抽取cffDNA,利用NGS 技術進行定序,進行關於染色體所造成遺傳疾病之相關研究,比較四個不同研究團隊的實驗結果均顯示對偵測染色體數目異常之敏感度(sensitivity)與專一性(specificity)皆有相似之處,意味著利用 NGS 進行非侵入性的產前檢查,也具有相當程度的可靠性。利用此項NGS 技術,除可觀察到 trisomy 21 導致的唐氏症外,其他在醫學同屬常見之遺傳症狀染色體不成對(Aneuploidy),如:trisomy 18 導致艾德華氏症(Edwards syndrome)、trisomy 13 導致巴陶氏症(Patau syndrome)及透納氏症(monosomy X)等,也可透過次代定序的技術,檢測出這些可能造成胎兒不正常的遺傳疾病(表一)這項新一代之定序技術發展及推廣,不僅將會是未來產檢的趨勢,且於國內外皆已廣泛宣傳推行,並逐步被民眾接受與採納。

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    隨著 NGS 技術演進,這項越來越成熟的技術慢慢促進許多領域的發展及快速成長,包括人類發展學、基因表現及調控、基因變異學及年齡與衰老相關研究等,未來更有可能影響醫藥、健康看護、疾病預防及臨床醫藥治療等領域發展。

    樣品製備成 library 提供 NGS 上機在這項技術占有很重要的地位,目前在操作 whole genomic DNA library 時,首先需要面對的問題是如何將 genomic DNA 片段化至適當的大小,並且必須盡可能使斷點隨機及減小 DNA 受損程度。目前常見的方式是使用物理性的超音波震碎,例如:CovarisBiorupter,或是使用液態壓力將分子截斷,例如:Hydroshear,除此之外,尚有使用特殊酵素 (fragmentase) 切斷 DNA 的方式及 transposon 插斷 DNA 的方式。

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Yourgene Genomics Core Laboratory has received TAF (Taiwan Accreditation Foundation) ISO17025 certification for Next Generation Sequencing (Hiseq 2500). Yourgene is the only company in Taiwan receiving Illumina CSPro and ISO17025 for NGS sequencing, and we would like to thank all our valuable clients for the wonderful support and encouragement.

TAF_英文  

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在靜宜大學基因體研究中心的主持下,結合有勁生技公司與中山醫大、清華大學、香港大學、元培科技大學、中華大學等大學共同研發建置「牙周病整體基因體學分析平台」,藉由基因體定序與分析來建置台灣人牙周病原菌群資料庫,從基因及臨床資料變化,找病因、篩檢及防治技術,並對症開發新藥,未來將朝向農業生技與環境檢驗等多角化發展!

 102產學合作  

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TAF_中文  

在公司同仁的共同努力下,有勁基因體核心實驗室於2013年07月04日取得TAF ISO17025認證,實驗室認證編號為2738,此項認證為目前臺灣唯一的Illumina HiSeq2500之TAF認證。感謝各位同仁對於各項實驗流程如此嚴謹地操作和執行,讓我們一同取得此認證,最重要的是來自於客戶的反應與回饋,是我們成長的動力。

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賀有勁生物科技與澳洲墨爾本大學合作,於2013年6月28日再度獲得澳洲國科會(Australian Research Council) 計畫, 總金額 1,450萬。

本計畫將會結合基因體學,與生物資訊來研究食物中寄生蟲並找出可能的治療對策。

20130628_pic1  

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