科學家欲了解特定基因的功能,常利用實驗動物基因剔除(gene knockout)技術,使基因喪失功能(loss of function)後,觀察剔除的基因對生物體的影響。至今已有相當豐富關於實驗動物基因剔除的研究結果,相較於人類基因剔除的研究卻占少數,因此人類基因剔除的研究議題逐漸受到矚目及重視。但這一類的研究並不是將人類的基因在實驗室中經生物技術去突變,而是透過基因體定序(genomes sequence)及生物資訊分析,去掃描幾千幾百萬人的基因體,觀察在自然情況下發生突變的特殊基因是如何去影響人體的健康,再透過這些研究去開發新的治療用藥等。 

每個人的基因體中,都有單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)甚至存有InsertionDeletion,但造成特定基因剔除的突變卻是相當罕見,需要大量的人類基因資料庫進行研究,並探討這些基因的特性及作用。這些喪失功能的突變有些是會引起疾病(如囊性纖維化cystic fibrosis),但有些可能是有利於人體的。臨床上,這些對人體有利的突變並不易被發現,而這些資訊卻又格外珍貴。

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