目前日期文章:201603 (5)

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美國密西根大學的Hovelson等人與ThermoFisher的研究人員,合作開發了一個專門用於癌症研究以並且可以提供相關用藥資訊的檢測方式  (Oncomine Comprehensive Panel, OCP),此檢測方式已經在次世代定序平台 Ion PGM上進行了驗證,相關內容已經發表在20154月《Neoplasia》期刊上。 為了收集各種變異資料  (SNV, insertion, deletion, copy number alternation, fusion driver),研究團隊利用Oncomine 資料庫以及COSMIC資料庫的內容來尋找與癌症相關的基因變異,如下圖所示:

 

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NGS技術中,降低錯誤率一直是很重要的一個環節。尤其是在癌症領域、法醫鑑定、遠古生物的基因體學、cell free DNA應用、metagenomics應用等領域,目標就是要正確地偵測到頻率很低的變異點位。也因此在實驗方法上如果會造成非特異性的錯誤率太高,就會無法正確的將非常稀有的變異點位找出來,這樣的點位會淹沒在非特異錯誤之中。

在2012年,Quail, M. et al. 曾經測試了當時各種定序平台的錯誤率,在當時,illumina 定序平台之隨機錯誤率基準值在0.1~0.5% 之間,而其他定序平台則在>1%。然而經過3年的時間,各家定序平台都推出了新版本的反應試劑,像是Ion Torrent 系統推出了Hi-Q定序試劑,Illumina 系統推出了SBS kit V2。這些定序試劑藉由更改化學配方與反應酵素,嘗試著降低各種可能的錯誤。在2015年,尚未有看到詳盡的新版本評比資訊,但隨著不同廠商不同機種的持續推出,可以期待未來在定序機台本身會有更好的表現。

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要NIPT or 標準產前檢測 1  

20154月,一篇發表在新英格蘭醫學期刊的論文,對於孕婦在第一孕期(First Trimester)是否有需要進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)進行了探討。在此之前所發表的文獻資料,大部分都是針對具有高度風險懷有非整倍體嬰兒的孕婦,去比較NIPT以及標準產前篩檢(例如:超音波去確認頸部透明帶的厚度以及母血血清的生化檢驗)。因此有些正在利用NIPT去進行檢測的協會或團體,例如美國婦產科醫學會(American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG)認為低風險的懷孕婦女不需要去進行NIPT的檢測,然而這篇論文透過大規模的比較一般風險的懷孕婦女之後,有可能會改變這個結論。本篇作者 (Norton et al.)使用了前瞻性研究(prospective),評估15,841位第一孕期的婦女,這些婦女的基本個人資料如下表:

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 phd program_1920400_4  

Ph.D. Program in Bioinformatics

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伊紐特人1   

為何伊紐特人可以一直吃肉卻不會得心血管疾病

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