目前日期文章:201606 (5)

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由於國人飲食習慣的改變,加上近年來發生的食安問題,台灣罹患大腸癌人數不斷上升,依照國健署統計,民國91年與現在相比,每年罹患大腸癌的人數已上升兩倍之多,躍升為台灣國人最常罹患的癌症。但雖然發生頻率很高,以目前的醫學上的治療技術與策略,只要在早期發現,存活率高達90%以上,所以定期的篩檢,盡可能早期發現是相當重要的。目前台灣國健署有補助50歲以上至未滿75歲民眾每2年1次糞便潛血檢查,就是希望能讓民眾早期發現,以降低大腸癌患者的死亡率。

       目前傳統臨床上被廣泛用來篩檢或診斷大腸癌的方式主要分為兩類型1,非侵入性篩檢與侵入性檢查。

  1. 非侵入性篩檢:國健署補助的非侵入性篩檢,主要是使用免疫法糞便潛血檢查(Fecal Occult Blood Test and Fecal Immunochemical Test),當發現糞便有潛血反應時,再進一步做侵入性的檢查。
  1. 優點: 採檢過程簡單,檢驗費用便宜,檢驗結果不因受檢者飲食或食用藥物而有所干擾。
  2. 缺點: 準確度不高,糞便潛血陽性受檢者,大約只有10%最終確診為大腸癌,所以偽陽性相當高,除此之外,並非所有大腸部位的瘤在早期會有出血的狀況,所以也常常發生偽陰性的狀況。
  1. 侵入性篩檢: 結腸或大腸鏡篩檢,受檢者於檢測前一至兩天先進行低渣飲食,並於檢測前服用強力瀉藥並配合禁止飲水,醫師以內視鏡的方式,由肛門進入腸道檢查,並目視判斷是否有病變。
  1. 優點: 極高正確率的診斷方法。
  2. 缺點: 受檢者須特別控制飲食並服用瀉藥,會造成身體不適。另外,若檢查過程中,不施打麻醉藥,腹部也會有相當程度的不適,但施打麻醉藥,則有可能檢查過程內視鏡傷害或刺穿腸壁而無法早期發現。除此之外,雖然此方法正確率極高,但若過於早期且瘤太小,也可能造成醫師無法目視到相關的病變。

    台灣大腸癌常見篩檢方式

    類別

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什麼是支持向量機(Support Vector Machine)

支持向量機(Support Vector Machine,簡稱SVM),是一種機械學習(machine learning)中監督式學習(Supervised learning)的方法,可以廣泛的應用於統計分類(classification)和回歸分析(regression analysis)

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SVM最主要的概念,就是希望可以在一個由不同類別混合而成的資料集中,依據一些特徵(feature),找到一個最佳的超平面(hyper plane)將不同類別的資料分開來。所謂最佳的超平面就是其距離兩個類別的邊界可以達到最大,而最靠近邊界的這些樣本點提供SVM最多的分類資訊,就叫做支持向量(Support Vector)

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每位父母都希望生出一個健康寶寶, 然而如果父母的基因里存在缺陷, 就有可能生出患有遺傳病的孩子。X性聯遺傳智能障礙疾病 X-linked recessive intellectual disability (ID)在過去的認知中,因為男性只有一個X,所以當唯一的 X 染色體上的基因有缺陷時,隱性不正常基因就會表現,故一般性聯遺傳的疾病患者都以男性為主。而女性的X性聯遺傳智能障礙疾病的研究就不那麼多了。但是於2016年發表於The American Journal of Human Genetics的一篇期刊,主要研究USP9X (Ubiquitin-specific protease 9)基因的缺失突變因而失去功能導致女性特有的發展遲緩 (developmental delay (DD))和先天畸形 (Congenital Malformations)綜合特徵。University of Adelaide的研究已經證實該基因USP9X是開發人類大腦的早期階段的重要關鍵,因此當此基因缺失時就會導致智能缺陷。這些突變,可從一代繼承到下一代,顯現出腦細胞功能會因為此突變導致中斷。

我們的大腦複雜的細胞網絡架構在胚胎中就開始形成。USP9X同時控制初始幹細胞產生的神經細胞,它們彼此連接,並形成適當的網絡能力。毫無疑問地當此網絡細胞出現問題,就會發生如智力障礙,癲癇和自閉症等情況 。

 

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我是慈濟大學醫學資訊學系學生張郁琳,於系上提供的資訊系統開發實習課程,來到了 有勁生物科技有限公司,具有兩大部門:實驗部門、生資部門,而我的實習單位為生資部門。

生資部門負責任務如下圖橘色區塊的基因檢測流程圖,主要將實驗部門定序後的資料,以電腦處理進一步的生物資訊的基因分析,最後再將其分析結果製作成報告並呈現給客戶。

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                                           (基因檢測流程圖,為有勁生物科技有限公司官網流程圖)

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一個人的健康與否,跟基因改變與否,有著很大的關係。對於人體內膽固醇的多寡,一般的觀念是好的膽固醇越高越好,而壞的膽固醇則越低越好,這樣我們離心血管疾病就會越來越遠,但是,真的是這樣嗎?

這邊我們要釐清一點,膽固醇沒有所謂好與不好,而所謂好的膽固醇是指高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C),壞的膽固醇是指低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),他們本身是在膽固醇代謝中扮演運輸的角色。

目前有一篇報導發表在科學期刊三月號,提出一個看法,認為某個基因點位的突變會使得血液中HDL-C增加,但是罹患心血管疾病的風險也跟著增加了!這究竟是怎麼回事呢?讓我們好好的了解一下。

在膽固醇代謝的路徑中,低密度脂蛋白(LDL)是將膽固醇(cholesterol)帶離開肝臟,在周邊血管堆積;而高密度脂蛋白(HDL)則是將周邊血管的膽固醇運回去肝臟代謝。以正常人的情況而言,如果血液中的HDL濃度增加的話,且膽固醇代謝相關基因沒有任何突變的情況,周邊血管的膽固醇累積會減少;反過來說,周邊血管膽固醇累積會增加。

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