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SnpEff是用來註解基因變異所造成可能影響的工具,其所需要的檔案及輸出的檔案格式皆為VCF檔,有經過SnpEff註解過的檔案看起來如下:

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隨著天氣漸涼,逐漸進入流感盛行的季節,流感為急性病毒性呼吸道疾病,雖免疫力正常的人大多可在醫師的治療下痊癒,但重症者可能造成肺炎而危害到性命,加上有容易傳染散播的特性,所以仍不可輕忽。105年度的公費流感疫苗已於101日可開始於各醫院診所或衛生局洽詢施打,今年度針對免費施打對象有放寬條件,可到衛服部網頁進行查詢1

流感病毒Influenza virus屬正黏液病毒科Orthomyxoviridae,其遺傳物質為單股負股RNA。在主要的分型上,分為A型、B型與C型流感。A型感染的對象為人或其他雞或鳥禽類,也是主要常見的感染種類,A型流感依據表面蛋白Hemagglutinin(HA)Neuraminidase(NA)種類的不同,又可分subtypesH1-H18N1-11B型感染的對象為人與海豹,較少單獨造成大規模的流感疫情,且與A型流感不同,B型流感並無HANA subtypes的分類。C型感染的對象為人與豬,相對於A型或B型流感更少見2。流感病毒難以防範的其中原因是病毒具有容易變異的特性,難以施打一種疫苗便能長期具有保護,變異的情況多為病毒表面的surface glycoprotein mutation或是不同strain間的基因相互重組(reassortment),且其中A型流感能夠在人與雞鳥禽類共通傳染,又更增加其變異與傳染的能力3

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TCGA的舊有使用者應該都有發現,在前一陣子(2016/6)官方進行了一次短暫的維修

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“Epigenetics”表觀遺傳學是20世紀80年代逐漸興起的一門學科 表觀遺傳學通常被形容為環境、飲食等因子對DNA外部所做的微小化學修飾,但不改變DNA序列的遺傳變化。包括DNA甲基化、組蛋白修飾(Histone modification)、染色質重塑(remodeling of chromatin)以及經由非編碼RNA(noncoding RNA)的信號通路。

Circulation子刊一項研究結果提示,吸菸者可在DNA上留下持久的印記,並改變超過7000種基因,戒菸後某些基因影響可達30多年。

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