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SnpEff是用來註解基因變異所造成可能影響的工具,其所需要的檔案及輸出的檔案格式皆為VCF檔,有經過SnpEff註解過的檔案看起來如下:

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前面header line的部分會加上幾行SnpEff的相關資訊,包含有:

(1) 版本資訊

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隨著天氣漸涼,逐漸進入流感盛行的季節,流感為急性病毒性呼吸道疾病,雖免疫力正常的人大多可在醫師的治療下痊癒,但重症者可能造成肺炎而危害到性命,加上有容易傳染散播的特性,所以仍不可輕忽。105年度的公費流感疫苗已於101日可開始於各醫院診所或衛生局洽詢施打,今年度針對免費施打對象有放寬條件,可到衛服部網頁進行查詢1

流感病毒Influenza virus屬正黏液病毒科Orthomyxoviridae,其遺傳物質為單股負股RNA。在主要的分型上,分為A型、B型與C型流感。A型感染的對象為人或其他雞或鳥禽類,也是主要常見的感染種類,A型流感依據表面蛋白Hemagglutinin(HA)Neuraminidase(NA)種類的不同,又可分subtypesH1-H18N1-11B型感染的對象為人與海豹,較少單獨造成大規模的流感疫情,且與A型流感不同,B型流感並無HANA subtypes的分類。C型感染的對象為人與豬,相對於A型或B型流感更少見2。流感病毒難以防範的其中原因是病毒具有容易變異的特性,難以施打一種疫苗便能長期具有保護,變異的情況多為病毒表面的surface glycoprotein mutation或是不同strain間的基因相互重組(reassortment),且其中A型流感能夠在人與雞鳥禽類共通傳染,又更增加其變異與傳染的能力3

目前臨床上若發現病人具有類似流感的病徵,醫師常會使用快篩試劑快速判別是否為流感病毒,以即早給予患者克流感類的抗病毒藥物。快篩試劑組具有及短時間內可以獲得結果的優勢,然而,依據衛福部疾管署的研究4,對於部分病毒量較少的樣品,檢出率僅有50%,因此若需準確偵測病毒且分型,仍須仰賴RT-qPCR的方式,然而,一般的RT-qPCR僅能針對已知的病毒型做判斷,且不易得知病毒基因的變異狀況,若為新種的病毒,則仍然無法進行辨別。

有許多研究團隊以次世代定序技術建構流感病毒檢測平台5,6,7,8,因呼吸道刮棒沾有的病毒所萃取出的RNA不足以直接用來做定序使用,所以主要原理是利用RT-PCR的方式,設計與分型或病理抗藥性相關基因區域的primer,對樣品特定區域進行增幅,但因通常需要耗時的繁複步驟,且新變異的病毒也有可能無法在此技術中被檢測出,因此縮減其在臨床應用的可能性。

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TCGA的舊有使用者應該都有發現,在前一陣子(2016/6)官方進行了一次短暫的維修

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圖表 1 TCGA維修畫面截圖

原以為維修完之後,就可以一如往常的下載所需資料

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“Epigenetics”表觀遺傳學是20世紀80年代逐漸興起的一門學科 表觀遺傳學通常被形容為環境、飲食等因子對DNA外部所做的微小化學修飾,但不改變DNA序列的遺傳變化。包括DNA甲基化、組蛋白修飾(Histone modification)、染色質重塑(remodeling of chromatin)以及經由非編碼RNA(noncoding RNA)的信號通路。

Circulation子刊一項研究結果提示,吸菸者可在DNA上留下持久的印記,並改變超過7000種基因,戒菸後某些基因影響可達30多年。

Pregnancy And Childhood Epigenetics (PACE)協會彙整了在13個規模較小的研究分析。,其中主要透過Illumina 450K BeadChip進行實驗分析,在孕婦和新生兒血液中DNA甲基化,與孕婦吸煙之間的關係超過45CpG islands

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