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HLA (human leukocyte antigen)是坐落在人類第六號染色體上6p21.31的一連串基因座。於其上可以說是人類基因體中多樣性最大的一個區域,許多的免疫相關基因坐落在此區域中。  其中大致可分類為:

第一型人類白血球抗原:

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此類分子在人類身上的所有有核細胞都有表現,免疫細胞可藉由這些分子來確認自身與外來的細胞。 此類分子可再細分為HLA-A、HLA-B和HLA-C。

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在做Metagenomics分析時,大家很容易遇到的問題,便是專門資料庫的不足以及想要跟過去的研究比較時的困難性。在這裡我們介紹給大家一個Metagenomics資料庫 EBI Metagenomics (EMG) (Figure 1)

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Figure 1. EBI Metagenomics website

EMG和歐洲核酸資料庫(European Nucleotide Archive, ENA)都是屬於歐洲生物資訊研究所(European Bioinformatics Institute, EBI)下的資料庫。EMG採用了和ENA一樣的數據提交(data submission)的基礎與介面,讓使用者更容易上傳,可接受的定序平台包含Roche 454Ion TorrentIlluminaOxford Nanopore,且所上傳之資料也可以和ENA原有的資料互通,提升了資料挖掘(data mining)的可行性。並且EMG開發了一套自有的metagenomics分析流程,所有上傳至EMG的資料,都可套用這個流程分析,使得不同的研究計畫甚至是不同資料格式(e.g. metagenomic versus metatranscriptomic)的結果,均可以互相比較。若使用者想比較自己的資料以及過去其他上傳者公開的資料,也可藉由這套固定的分析流程,得到比較分析後的結果。

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已知哺乳動物腸內道微生物族群的穩定性基於飲食習慣會有所變化,而在過去,大部分的實驗聚焦在細菌族群的改變上,在病毒上的所知並不算多。目前研究指出腸內道病毒群在克隆氏症及潰瘍性大腸炎的患者糞便中具有其獨特性,也有研究顯示飲食的改變會影響病毒群的分布,但詳細的原因還不清楚。

本實驗研究精緻醣類+高脂飲食,及高纖+低脂飲食狀態下的小鼠在改變飲食習慣、恢復原先飲食習慣後腸胃道微生物族群的改變,並對細菌與病毒的族群變動加以觀察比較。小鼠分為兩群,給予高脂或低脂飲食四周後,改成相反的飲食三周,再進入恢復原先飲食習慣的緩衝期三周,蒐集飲食改變及緩衝期期間糞便中微生物DNA以檢測其微生物族群的改變。

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本實驗可以用於觀察細菌、仿病毒顆粒(virus-like particles)、前噬菌體(induced prophages)之間族群的更迭與豐度的改變,以及彼此之間是否具有連帶關係。因病毒的基因組相對小於細菌,因此實驗設計上利用16S rRNA amplicons來增加對細菌族群的觀察。首先收集實驗初始時各種飲食狀態小鼠的糞便族群,以定義高脂及低脂飲食的微生物族群基準線。並將各時期收集的微生物族群相互比較。

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英國胎兒基金會 (The Fetal Medicine Foundation,FMF):由Kypros Nicolaides 教授創立,目的是發展與推廣母體及胎兒醫學,創立至今以不斷突破創新提出嶄新的觀點,成為一個具有公信力的團體。

每年都在不同國家舉辦國際會議的英國胎兒基金會,今年於2016年12/3日-12/4日在英國舉辦。

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2016年參加在FMF英國舉辦Fetal Medicine Advanced Course的盛況,其中不乏各國精於母體與胎兒醫學的教授學者、產科醫師…等,有勁也是其中一員。

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過去的臨床試驗偵測CNVs和疾病的相關性研究,所使用的方式為genomic microarrays, 例如aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), 圖 1。利用數百萬個探針來偵測基因體序列上的差異,其長度範圍可以從數千個到數百萬個base pairs,但仍有許多重要的且會致病的CNVs因晶片技術上的限制而被忽略沒有被偵測出來。因此愈來愈多的研究單位嘗試加入次世代序列的技術 (NGS)來強化檢測這類臨床上的變異,而NGS資料又分成來自Whole Exome Sequencing (WES)及Whole Genome Sequencing (WGS)兩種不同的定序結果。到底哪一個方式才是最好的選擇呢?接下來就依據其分析上的優缺點來解析。

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圖1. Array CGH實驗流程。(from www.nggthailand.com/array-comparative-genomic-hybridisation-acgh/)

 

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