作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

NIPT是一種以非侵入的方式檢測孕婦血液中的游離DNA,該DNA的來源主要為媽媽本身,但亦有胎兒在發育中進行細胞凋亡所殘留的DNA。胎兒DNA占全部游離DNA的比例是左右NIPT準確率以及可信度的關鍵,一般認為,當胎兒比例低於4%時,因為僅能偵測到有限的胎兒DNA數量,將會導致NIPT出現偽陰性的結果,所以將胎兒DNA比例做為NIPT的品質管理條件是很重要的,至今,有許多實驗室運用不同的生物資訊手段發展出許多推估胎兒DNA比例的計算方法。

 

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