目前日期文章:201707 (4)

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的染色體套數篩檢技術;目前台灣大部分醫院或婦產科診所幾乎都有提供NIPT服務,且各家服務實驗室所提供報告的準確性皆達99%以上,孕婦媽媽們幾乎都能方便又安心的選擇這項新型態的篩檢服務。然而,即便NIPT準確性很高,全球醫師與學者大多將NIPT功能定位為篩檢 (screening)而非診斷 (diagnostic);意即,篩選報告顯示染色體套數非常可能異常的孕婦媽媽,仍需要進一步做侵入性檢測 (羊膜穿刺/絨毛膜取樣) 以最後確診,因此NIPT報告並不能當作醫師確診的唯一依據。研究報告指出,NIPT篩檢結果顯示為高度風險的案例中,染色體套數最後亦被確診為異常的佔四到九成1;由此可見,NIPT結果為陽性者,還是有搭配後續侵入性檢測的必要性。反之,雖然發生機率極低,NIPT仍可能出現偽陰性結果,這種狀況,除了可能會延誤早期確診,之後才發現問題,對孕婦及其家人更是難以接受。

 

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作者:金漢強/ 有勁生物科技

 

2016年QIAGEN的therascreen® EGFR RGO PCR kit 通過歐洲IVD認證、羅氏大藥廠的cobas® EGFR Mutation Test v2 通過美國FDA的申請1,這象徵液態活檢已朝向臨床應用邁進了一大步。液態活檢在臨床上有許多優勢可以與一些現行的檢查互補,例如對取得困難的檢體 (如肺中葉、腹膜後)、有安全疑慮的取得區域 (如主要血管與腦部)等,就可以藉由液態活檢來進行檢查。表一列出目前液態活檢的幾個可能應用。 本文中,我們將舉例簡介液態活檢在臨床癌症偵測評估上的現有案例。

 

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作者:吳上豪/有勁生物科技

 

對次世代定序來說,定序重複出現的DNA短片段是一項挑戰。由於基因文庫製作時必須打斷DNA,這過程無法控制DNA斷裂的位置,倘若斷裂後的DNA片段未能包含完整重複的序列,就可能影響定序後的基因體組裝。在此與大家分享一篇利用專一性DNA截切技術—CRISPR/Cas9,在基因文庫製作過程中減少重複序列被從中打斷的機會,藉此提高對重複序列定序能力的研究。

 

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譯者: 陳筱琪/ 有勁生物科技

 

Premaitha Health Plc 公告新聞稿【英國曼徹斯特 2017年6月16日】

產前檢測技術領先國際的分子診斷公司國際分子診斷集團─英國Premaitha Health PLC (倫敦證券交易所AIM市場:代碼NIPT),於今日正式宣布推出NIPT新方案─採用最新產前篩檢分析工具的Sage™染色體篩檢方案

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