目前日期文章:201808 (5)

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作者:林志鵬/有勁生物科技

 

    自2008年開始,次世代定序技術便一直推陳出新,定序價格因此不斷往下探底;例如2017年Illumina推出的NovaSeq,目標就是要讓人類全基因體定序價格下降至100美元。而定序價格的下降也讓許多國家開始想藉由全國性大規模定序計畫 (例如1,000 Genome ProjectUK10KTaiwan BioBank等)來確認其人民的基因是否具有地域性或種族特殊性,並了解該國種族基因有哪些染色體變異屬於常見變異,哪些屬於罕見變異。一般來說,與疾病相關的染色體變異幾乎皆為罕見型,畢竟整個人類群體裡帶有疾病基因的屬少數。然而我們不能反向解讀這樣的關係,亦即,罕見的染色體變異並非皆與致病有關。因此該如何解釋這些意義不明且罕見的變異,並能進一步區分該變異是否為良性或與致病相關,就變成大家亟希克服的難題。

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

    全球誕生的新生兒中,每年都有大約八百萬個左右帶有先天性缺陷或嚴重的遺傳疾病。許多胎兒的健康情況其實在懷孕期間就可以透過諸如絨毛採樣、羊膜穿刺和臍帶血檢查等產前診斷獲得資訊;只不過,縱使知道狀況,現今醫學技術卻仍無法在寶寶出生之前就施以適當的治療,讓這些準父母們面臨是否要繼續妊娠的抉擇。寶寶的單基因遺傳疾病 (Inherited single-gene disorders)中,尤以血紅素病變 (Hemoglobinopathies)最為常見1;患有乙型地中海貧血 (β-thalassemia)的寶寶在出生後可能必須終身接受輸血或骨髓移植,並得承受治療帶來的所有併發症。「對尚未出生的胎兒該如何進行治療」也因此成為社會關注的議題。

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

    乳癌是女性最常見的癌症,同時是全球婦女癌症發病率最高的一種。有勁部落格《肥胖對乳癌治療的影響》一文也曾提到乳癌是我國發生率最高的女性癌症;據衛生署統計,臺灣女性每年約有1萬多名罹患乳癌,死於乳癌的約有2千名,死亡率則位居所有婦女癌症的第四位 (每10萬因癌症而過世的婦女中,有12人是死於乳癌)。而在韓國,25至45歲乳癌罹患者的死亡率排行則高居全球第一。

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作者:郭任超/有勁生物科技

 

   如今,在醫療記錄從傳統紙本邁入電子病歷的數位資訊時代,區塊鏈的去中心化、資料的不可竄改性以及極低成本等特性,讓醫療界各方都能因此安全地分享彼此資料、或加速藥物的研發速度;「區塊鏈化」成了醫療服務單位及時治療患者的最佳候選方案。從另一個角度來看,由於區塊鏈技術可望解決現今諸如醫療糾紛、患者隱私等問題,健康醫療也被認為是該技術應用最廣泛、最有潛力的領域之一。

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作者:謝維馨/有勁生物科技

 

    進行量化研究時,當我們想要檢定兩組資料的平均數是否具有顯著差異,最常使用的方法是t檢定(t-test)。然而當想要檢定的資料多於兩組時,直觀上我們可以將資料兩兩一組,分別進行多次t檢定,但是這種做法不僅耗時耗力,更會提高第一型誤差(Type I Error) 發生的機率;此時,我們就可以使用變異數分析(Analysis of Variance; ANOVA)來避免此類問題。

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