目前分類:生物資訊工具與技術 (72)

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作者:張美虹/有勁生物科技

 

     總體基因體學(Metagenomics)發展至今,已有數以百計的臨床研究證明人類體內微生物群與疾病之間存在著關聯;只不過,個別研究結果的呈現往往並不一致,而序列數據的處理與分析也缺乏標準方法。尤其在面對大量的研究數據時,該如何組織與整合這些研究成果是個大哉問

 

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

    全球誕生的新生兒中,每年都有大約八百萬個左右帶有先天性缺陷或嚴重的遺傳疾病。許多胎兒的健康情況其實在懷孕期間就可以透過諸如絨毛採樣、羊膜穿刺和臍帶血檢查等產前診斷獲得資訊;只不過,縱使知道狀況,現今醫學技術卻仍無法在寶寶出生之前就施以適當的治療,讓這些準父母們面臨是否要繼續妊娠的抉擇。寶寶的單基因遺傳疾病 (Inherited single-gene disorders)中,尤以血紅素病變 (Hemoglobinopathies)最為常見1;患有乙型地中海貧血 (β-thalassemia)的寶寶在出生後可能必須終身接受輸血或骨髓移植,並得承受治療帶來的所有併發症。「對尚未出生的胎兒該如何進行治療」也因此成為社會關注的議題。

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作者:郭任超/有勁生物科技

 

   如今,在醫療記錄從傳統紙本邁入電子病歷的數位資訊時代,區塊鏈的去中心化、資料的不可竄改性以及極低成本等特性,讓醫療界各方都能因此安全地分享彼此資料、或加速藥物的研發速度;「區塊鏈化」成了醫療服務單位及時治療患者的最佳候選方案。從另一個角度來看,由於區塊鏈技術可望解決現今諸如醫療糾紛、患者隱私等問題,健康醫療也被認為是該技術應用最廣泛、最有潛力的領域之一。

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作者:謝維馨/有勁生物科技

 

    進行量化研究時,當我們想要檢定兩組資料的平均數是否具有顯著差異,最常使用的方法是t檢定(t-test)。然而當想要檢定的資料多於兩組時,直觀上我們可以將資料兩兩一組,分別進行多次t檢定,但是這種做法不僅耗時耗力,更會提高第一型誤差(Type I Error) 發生的機率;此時,我們就可以使用變異數分析(Analysis of Variance; ANOVA)來避免此類問題。

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作者:徐銘鴻/有勁生物科技

 

  對於寫程式的人來說,error和各種bug的出現應該司空見慣。如果是行數較少的小程式,要找出錯誤進行修正倒也還算簡單,但是碰到的程式如果有上千行的話,怎麼辦呢?光是找出錯誤可能就得費上半天光景。從另一方面來看,當程式的規模變大時,受到個人寫程式的習慣與熟練度影響,一些自己不易察覺出的錯誤很容易就會出現。為了預防發生這種情況,單元測試 (Unit test)1 可說是程式開發流程中不可或缺的步驟。

 

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作者:張凱迪/有勁生物科技

 

  隨著NGS在醫療檢測上的應用越來越廣泛,大量例行性的數據分析讓許多定序中心與醫療檢測等單位面臨資料分析承載力與儲存資源不足的窘境。本文以美國食品藥物管理局(FDA)為其資訊運算設備所設計的分析環境(High-Performance Integrated Virtual Environment; HIVE)為範例 1 ,來作為成立NGS大型計畫時需要考量哪些因素的參考。整體來說,一個靈活彈性化的計算環境必須能夠解決以下幾項問題。

 

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作者:李覺白/有勁生物科技

 

人工智慧(Artificial Intelligence, AI)早在1950年代就被提出;隨著時間的演進,於1980年又衍伸出機器學習(machine learning)這塊領域,但礙於早期電腦及演算法上的效能與限制,能被應用解決的問題始終相當有限。近兩年因為AlphaGo在圍棋上不斷擊敗人類棋王,AI技術再次被人們討論並掀起熱潮。

 

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作者:張美虹/有勁生物科技

 

EzBioCloud1是由韓國企業ChunLab開發、整合了多個生物資訊功能的雲端服務系統。此資料庫主要收錄細菌與古細菌的16S rRNA基因序列與全基因體組裝序列,目的是提供序列的搜尋比對以達成菌種的鑑定與分類,能廣泛應用在細菌/古細菌分類學、生態學,以及環境基因體學研究等領域。

 

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作者:林志鵬/有勁生物科技

 

凌晨兩點,熱血次世代定序資料分析員的你,不停強打精神盯著電腦看著一堆由NGS序列構成的序列比對圖;突然,不小心打了瞌睡,一頭撞上桌子打翻咖啡……電腦瞬間當機,你看著螢幕想哭但是哭不出來……你累了嗎?保力達蠻X

 

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作者:謝維馨/有勁生物科技

 

什麼是決策樹 (Decision Tree)

決策樹(Decision Tree)是常見的資料探勘(Data Mining)技術,主要是使用樹狀分枝的概念來作為決策模式,是一種強大且廣受歡迎的分析方法。

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作者:王育彬/有勁生物科技

 

資料圖形化(data visualization)是資料統計過程的重要元素,資料要經過適當的圖形化處理,大家才容易找出及理解資料背後所蘊藏的秘密;科學的研究領域中,資料圖形化更是呈現實驗數據的重要工具。論文內容裡,從簡單的長條圖、折線圖,到複雜的樹狀圖及網路圖,各種圖的應用都扮演重要的角色,再加上清楚的圖說,讀者就能簡單地消化研究數據所要傳達的概念。heatmap (熱圖)便是基因研究領域中大量被採用的一種資料圖形化工具。

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

由Pacific Biosciences公司(簡稱PacBio)所建立的第三代定序技術─Single Molecule Real Time (SMRT) (相關技術原理可參考有勁2013/11/21部落格文章),其reads長度普遍都能超過10KB,因此可以跨過一些基因體(Genome)上的重複序列,讓組裝(Assembly)過程更容易。然而SMRT定序過程中,直接對單一DNA分子進行定序的話,錯誤率會偏高;若在此過程中使用SMRTbell template對同一條序列進行重複定序,並將這些重複的序列整合成Circular consensus sequencing (CCS) reads,就可將定序錯誤率壓到很低。於是現在愈來愈多人會利用SMRT定序技術去進行基因體定序及後續的組裝。然而,使用SMRT定序所得到的reads為HDF5格式,而非常見的fastq格式,想直接拿SMRT reads結果做分析會很不方便。因此,在這裡要介紹PacBio官方出版的分析軟體─SMRT link給大家參考。

 

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作者:林志鵬 /有勁生物科技 

 

自2000年6月26日,美國總統柯林頓與英國首相布萊爾共同宣布人類基因組計劃 (Human Genome Project, HGP)工作草圖完成後,人類的染色體序列至今依然持續進行改版。這其中原因包含了:1. 人類的基因體中仍有許多的區域尚未獲得定序結果、2. 定序資料有誤以及 3. 註解資料的更新修正。無法獲得定序結果的原因主要來自於染色體的重複序列:例如染色體的中心區域 (centromere)及染色體末端區域 (telomere)就含有大量重複DNA序列。此種序列受到現今的定序技術限制,無法進行精確定序。此外,人類好幾個染色體區域,在不同人之間會出現一定程度的變異性,例如MHC region。這些區域序列是無法使用單一標準序列來代表。因此每當定序技術有所改進或是註解資料有所更新,人類的染色體序列便會持續進行改版。

 

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作者:張凱迪 /有勁生物科技

 

每當我們要編輯文件的時候,如果同時也想要保留舊版的檔案,最簡單的方式我們會複製不同的資料夾或是檔案名稱來標示,像是我們會用日期或是人名來做分類。但是長期來說,這樣的命名方式常常會產生一些問題,像是可能會忘記某個資料夾或是檔案究竟做了什麼編輯,哪些檔案是一樣的,哪一些檔案比較新。有時候我們還會遇到像是最新的檔案需要與之前某一個檔案整併,或是整併某幾個人的各自編輯的檔案,如果這只由單一個人編輯的話也許還可以保持一致性,但是如果是需要經過多人反覆編輯的話會是一個惱人的工作,更糟的是我們可能覆蓋掉某人編輯的檔案。這時我們會藉由一個專門的版本控制軟體來協助這些工作流程,也許可以減輕我們的負擔。

 

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作者:謝維馨/有勁生物科技

 

進行統計分析時,常見的資料型態主要有連續型資料及類別型資料兩種。當我們想要檢定連續性資料之間的差異時,我們通常會使用回歸分析或t檢定等檢驗方法;而針對類別型資料,我們最常使用的檢定方法則為卡方分析。

 

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作者:郭任超/ 有勁生物科技

 

人口數量快速成長、慢性疾病盛行,醫療支出持續升高對政府財政造成壓力,因此歐洲許多國家都朝向電子醫療照護 (e-Health)等創新服務方向發展。在過去十年來,醫療照護服務的數位化轉型,在促進醫療照護服務品質方面扮演重要角色。健康服務也從服務提供者為中心轉向以病人為中心的模式,引發了健康數位化策略和服務提供方式的重大改變。

 

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 作者:徐銘鴻/有勁生物科技

 

今年大學指定考試志願選填在前幾周結束了。每到此時大家就開始討論就讀哪個科系CP值最低、哪個科系最沒用,而生科系總是於此話題榜上有名。其實生命科學範疇包羅萬象,許多科系之間似乎都有些親緣、裙帶或曖昧關係,五花八門反而常常讓學子在選擇未來出路時舉棋不定。本篇文章這次要來「解惑」的,是生物和資訊領域的愛情結晶─生物資訊。

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

      Genome-guided transcriptome assembly,顧名思義,就是使用基因參考序列 (reference genome)的資訊 (如序列sequence或註解annotation),來協助進行總轉錄本(transcriptome)的組裝 (assembly),期望組裝出來的所有信使RNA轉錄本 (mRNA transcript)能更正確,且錯誤率更低。

 

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作者:張凱迪/ 有勁生物科技

 

Alphabet (Google母公司)旗下子公司的DeepMind的人工智慧系統AlphaGo近日將與中國棋士柯潔在中國的圍棋發源地烏鎮再度對決,使得時下機器學習的應用再度成為新聞話題。機器學習並不是近幾年才熱門了研究領域,媒體使用「人工智慧」、「機器學習」與「深度學習」這幾個名詞來描述 DeepMind 的致勝方式,這三者雖皆是 AlphaGo 擊敗前次比賽韓國棋手李世乭的原因,卻並非指同一件事情,其中各有巧妙不同。

 

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作者:張美虹/ 有勁生物科技

 

群集分析( cluster analysis )主要目的是將一大筆資料精簡成少數幾個同質性次群體( homogeneous subgroups ),以便從雜亂無章的一大堆原始資料中,做到分類、分群的目標。

 

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