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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

「我的名字叫江戶川柯南,原本是個名偵探,不幸被歹徒灌下毒藥而變小。身體雖然縮小了,頭腦還是一樣的好。無論如何,真相只有一個!」如果你和筆者一樣是個七年級生或者剛好跟筆者一樣熱愛推理、蒐查破案等劇情片的迷妹迷弟們,相信這段經典對白一定不陌生。如果你對以上不感興趣也沒關係,面對性侵、離奇兇殺案與無名屍等等社會新聞,一定會問「兇手到底是誰?」「這個人是誰?」。事件會隨人們日常柴米油鹽而逐漸淡忘,但法醫和科學家們仍鑽研一個合適的科學方法去揭露真相。

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 有勁定序品管從嚴,服務堅持以客為先,

成果發表分享喜悅,未來持續與您相隨

 

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作者:洪郁豪 /有勁生物科技

 

  1948 年,Mandel與Métais首次在人體循環血液中發現含有經細胞代謝產生的游離 DNA (cell-free DNA/cfDNA),其在血漿中所占的含量通常約在1 ng/mL至 10 ng/mL之間。隨後在1977 年,癌症與cfDNA的關聯性研究雖被提出,但相關應用卻是在非侵入性產前檢測領域才有較多重大突破。到了1994年,癌症病人的cfDNA被檢測出腫瘤相關基因的突變型,這些被認為由腫瘤細胞代謝產生的cfDNA突變型,被稱為 ctDNA (circulating tumour DNA);其中KRAS基因為腫瘤相關基因中最常被提出探討的,在過去腫瘤研究上占有舉足輕重的地位。KRAS基因的功能與細胞分裂增生有關,可藉由開啟或關閉功能來調控細胞生長;突變的KRAS基因會打亂細胞正常生長而引發腫瘤。

 

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

癌症發生的真正原因一直未有明確答案,因此癌症研究向來是生醫學界的熱門話題。近幾年科學界大量投入「基因體」研究,進而發現「基因突變或缺陷」有可能是癌症發生的關鍵。基因是主宰體內細胞生長的基礎,一旦基因發生問題,導致細胞異常增生累積,就有可能形成腫瘤。

 

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作者:徐嘉妤 /有勁生物科技

 

  美國國家衛生研究院(NIH)在2007年通過一項Human Microbiome Project,主要是研究人體中的微生物,也是在這項研究之後,瞭解到我們的生理代謝與微生物的關係緊密且複雜,而其中腸道菌更是我們想繼續深入研究的項目。厚壁菌門 (Firmicutes)和擬桿菌門 (Bacteriodetes)的細菌是腸道中最常見的微生物,約占腸道細菌中90%以上。已有不少研究發現這兩種細菌的比例會與各種發炎性疾病有很大的相關性。

 

  腸道菌群幾乎無法在人體外存活,而我們一出生時,腸道是無菌的,所以生產的過程與哺乳的方式就會培養嬰兒大部分腸道菌的組成。雖然一出生時已決定了大多數的腸道菌,但是平常的飲食習慣可以豐富自己的腸道菌群。多蔬果的飲食選擇,可獲得更有益及更豐富多樣的菌群。

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作者:林志鵬 /有勁生物科技 

 

自2000年6月26日,美國總統柯林頓與英國首相布萊爾共同宣布人類基因組計劃 (Human Genome Project, HGP)工作草圖完成後,人類的染色體序列至今依然持續進行改版。這其中原因包含了:1. 人類的基因體中仍有許多的區域尚未獲得定序結果、2. 定序資料有誤以及 3. 註解資料的更新修正。無法獲得定序結果的原因主要來自於染色體的重複序列:例如染色體的中心區域 (centromere)及染色體末端區域 (telomere)就含有大量重複DNA序列。此種序列受到現今的定序技術限制,無法進行精確定序。此外,人類好幾個染色體區域,在不同人之間會出現一定程度的變異性,例如MHC region。這些區域序列是無法使用單一標準序列來代表。因此每當定序技術有所改進或是註解資料有所更新,人類的染色體序列便會持續進行改版。

 

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作者:劉祥欽 /有勁生物科技

 

全基因組放大 (Whole genome amplification, WGA) 是進行單顆細胞 (或有限的細胞數) 全基因定序時相當重要的步驟。現行單細胞定序的應用有一大部分是在偵測細胞基因組中染色體套數或是小範圍Mb等級的數量變異 (copy number variant, CNV)。具體而言,胚胎著床前基因診斷 (preimplantation genetic diagnosis, PGD)、基於胎兒細胞的NIPT、以及循環腫瘤細胞的液態活檢 (liquid biopsy of circulating tumor cells, CTCs) 等都需要以單細胞定序的技術偵測數量變異。由於這些應用的目標細胞取得的難易程度不一,所需的技術也各不相同,因此今天暫且將這部分的問題放在一邊。取得目標細胞後,如何從中得到足量的DNA會是接下來要思考的問題。一般來說,從一顆細胞取得的DNA只會有picogram等級的量,而製作定序用的library則需要nanogram等級的DNA,所以,必須以WGA的方式將DNA均一的放大。

 

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作者:張凱迪 /有勁生物科技

 

每當我們要編輯文件的時候,如果同時也想要保留舊版的檔案,最簡單的方式我們會複製不同的資料夾或是檔案名稱來標示,像是我們會用日期或是人名來做分類。但是長期來說,這樣的命名方式常常會產生一些問題,像是可能會忘記某個資料夾或是檔案究竟做了什麼編輯,哪些檔案是一樣的,哪一些檔案比較新。有時候我們還會遇到像是最新的檔案需要與之前某一個檔案整併,或是整併某幾個人的各自編輯的檔案,如果這只由單一個人編輯的話也許還可以保持一致性,但是如果是需要經過多人反覆編輯的話會是一個惱人的工作,更糟的是我們可能覆蓋掉某人編輯的檔案。這時我們會藉由一個專門的版本控制軟體來協助這些工作流程,也許可以減輕我們的負擔。

 

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作者:張美虹/有勁生物科技

 

對微生物群落的觀察研究來說,群落物種豐富度(Species richness) 的測量可說是最簡單直觀的方式。此處要介紹如何進行16S總基因體的物種豐富度分析。

 

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作者:邱佩洵/ 有勁生物科技

 

本文接續《次世代定序市場趨勢上篇,NGS的發展及其運用,以技術層面來說,Targeted Sequencing (TS) 與Whole Exon Sequencing (WES)的應用發展最快,兩者相較,WES稍顯滯礙的主因是該技術在臨床上雖能在成本最精省的情況下獲得最多資訊量,但是卻缺乏統一的臨床生物資訊分析流程、資料庫解讀以及數據管理平台,以至難以取得真正能落實於臨床的資訊。然而值得一提的是,針對罕見疾病,科學家們目前已經整合出一個不錯的資料庫平台 (請參考註一)。此外,我們在上篇文章中已提到,在癌症發生率節節高升的今日,NGS預期在Oncology應用市場上的成長會最快;本文將特別針對腫瘤應用市場進行討論。

 

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