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作者:張益祥/有勁生物科技

 

  自從2015年1月歐巴馬提議美國發展精準醫療(Precision Medicine)後,近幾年全球生醫界皆紛紛跟進。那麼,「精準醫療」究竟是甚麼呢?在過去,醫療傳統流程主要是病人先告知醫師症狀,由醫師進行基礎檢查與專業判讀並推估病人疾病類型,經過一連串的檢驗,等到報告結果出爐後才能確診,最後再由醫師依據確診結果施予治療藥物。也就是說,當甲、乙患者皆確診患有相同的A疾病,依照傳統醫療流程,一般都會給予相同或類似的治療A疾病的藥物。但在精準醫療時代,另外還會再參考生物檢測(例如基因檢測等)的結果;這些生物檢測可以找出患者基因變異的位點,透過資料庫比對分析後,便可提供患者更精準的個人化醫療。

 

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

        基因體時代的人們可以從人類基因體資料中找到與健康相關的遺傳資訊,從這些資訊進而推測致病的可能原因,以及相對應的預防與治療方法。鑑於早先大數據資料的匱乏以及相關分析工具的不足,當時的研究大都聚焦在單基因變異的影響上;但事實上很多疾病並不只受到單基因變異影響,而是由非常多不同變異累積所造成,例如:克隆氏症、早發性心肌梗塞、精神分裂症1以及肥胖症等等。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

  基因體分析工具不斷演進,例如微陣列(microarray)及次世代定序(next-generation sequencing)等等,已經改變了產前篩檢的技術和市場。目前在臨床上,利用胎兒游離DNA(cffDNA; circulating cell-free fetal DNA)進行篩驗的非侵入性產檢,已被廣泛用來檢測常見的胎兒非整倍體基因變異(圖一);只是此技術目前還無法提供某些染色體異常和單基因變異疾病的完整訊息。

 

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作者:徐銘鴻/有勁生物科技

 

  每個人從小到大多少都看過醫生吃過藥,平時也不乏聽到坊間人們在說:「某某醫生開的藥,我吃了都沒效;換一位醫生看病後就好了」。其實,吃藥有沒有效果未必是因為醫生的技術,問題有可能出在自己身上!

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

        隨著演算法的日新月異,很多變異點偵測(Variant Calling)軟體陸續被開發出來,如16gt、lancet等等。當然,老牌軟體諸如GATK、freebayes、varscan、vardict等也仍持續進行運作準確度與效率的改善。如今還有些軟體打著AI的旗幟,標榜自己使用AI來辨識變異點(variant),因此可得到極為準確的結果,例如DeepVariant1(相關原理可以參考有勁部落格《結合深度學習與基因檢測的DeepVariant》一文)。然而,究竟哪個軟體的變異點偵測比較準確?想要驗證這一點,就得先要有一個「標準結果」以供評比才行。

 

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作者:吳上豪/有勁生物科技

 

  「好想睡呀,今天真是個適合睡覺的好天氣。」這是同事A在公司最常說的一句話,他長期受失眠問題所苦,不知讀者們是否也常像他一樣呢?

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

   

    春節連續假期中,人潮聚集,流感病毒(influenza virus)也伺機而動;出門在外感染流感的機率大大增加。為了降低罹患流感的風險,您是不是也有事先施打流感疫苗了呢?

  

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

  臨床樣品如腫瘤組織等,常常需要被長期保存,因此多會先用福馬林固定後包埋在石蠟塊中(FFPE; Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded),然後再切片製作成玻片標本。會如此處理是因為FFPE樣本能長時間維持組織的型態,提供病理觀察與診斷之用。然而,福馬林會讓蛋白質與核酸形成鏈結,破壞核酸原本的結構;幸好之後若有經過特殊提取與恢復的處理步驟,仍然能從樣本中取回可用的核酸。

 

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作者:洪郁豪/有勁生物科技

 

  大家有看過去年7月份日本富士電視台開播的 「グッド・ドクター (善良醫生)」嗎?山崎賢人飾演的小兒外科實習醫生—新堂湊,由於患有先天性自閉症而無法與人順利交流,因而時常遭受外界的不友善對待或歧視眼光;但他懷抱「希望所有孩子都能順利長大」的理念,不畏艱難勇於實現自己的夢想,利用自身被世人稱之為「學者症候群」的超凡記憶力,幫助許多病童及家屬脫離該病的苦海,是一齣溫馨感人的醫療劇。而這齣戲也引發大家對現今自閉症相關研究的注目。

 

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  Yourgene Health與基因檢測設備製造龍頭Thermo Fisher Scientific(賽默飛世爾科技)近期達成一項新協議。依據此協議,Thermo Fisher Scientific認購了Yourgene Health 9%的股份,並註銷先前對Yourgene Health的借款。而Yourgene Health這方的東南亞市場,則將全面採用Thermo Fisher的NGS系統推廣非侵入性產前檢測(Noninvasive Prenatal Testing; NIPT)產品,同時回饋支付Thermo Fisher 2%的銷售佣金。透過這個協議,非但消弭了先前讓Yourgene Health發展備受箝制的障礙─與Illumnia公司的訴訟與債務,同時還有機會獲得基因檢測設備製造龍頭Thermo Fisher Scientific授權採用其所擁有的其他廣泛基因檢測相關設備;如此一來,Yourgene Health預期將可大幅提升新產品開發的機會,有助拓展其產品的多樣性與應用範疇。

 

  Thermo Fisher Scientific過去曾為Yourgene Health (前身為Premaitha Health)提供過數筆借款,包含支付Premaitha Health與Illumina法律訴訟相關的費用,總共借款達1,560萬美金。Premaitha Health更名後與Illumina的專利官司已於2018年達成和解;並已獲Illumina同意授權NIPT專利予Yourgene Health使用。Yourgene Health這方則將開發採用Illumina NGS系統的新產品─IONA。

 

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