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作者:邱佩洵/ 有勁生物科技

 

本文接續《次世代定序市場趨勢上篇,NGS的發展及其運用,以技術層面來說,Targeted Sequencing (TS) 與Whole Exon Sequencing (WES)的應用發展最快,兩者相較,WES稍顯滯礙的主因是該技術在臨床上雖能在成本最精省的情況下獲得最多資訊量,但是卻缺乏統一的臨床生物資訊分析流程、資料庫解讀以及數據管理平台,以至難以取得真正能落實於臨床的資訊。然而值得一提的是,針對罕見疾病,科學家們目前已經整合出一個不錯的資料庫平台 (請參考註一)。此外,我們在上篇文章中已提到,在癌症發生率節節高升的今日,NGS預期在Oncology應用市場上的成長會最快;本文將特別針對腫瘤應用市場進行討論。

 

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陳正鑫/有勁生物科技

 

非侵入性產前檢查(NIPT)憑藉其高準確度與較低風險逐漸取代了傳統唐氏症篩檢。愈來愈多產檢院所提供NIPT服務,但因使用的檢驗方法及演算法則不同,每家提供的服務也不盡相同,不過,在唐氏症檢驗上,各家NIPT都有相對高的靈敏度和準確性;對於愛德華氏症及巴陶氏症的篩檢也有足夠的準確性。此外,有的檢測單位還可提供性別判斷、性染色體非整倍體變異篩選或是染色體微片段缺失變異篩檢等服務選項。

 

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作者:謝維馨/有勁生物科技

 

進行統計分析時,常見的資料型態主要有連續型資料及類別型資料兩種。當我們想要檢定連續性資料之間的差異時,我們通常會使用回歸分析或t檢定等檢驗方法;而針對類別型資料,我們最常使用的檢定方法則為卡方分析。

 

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作者:郭任超/ 有勁生物科技

 

人口數量快速成長、慢性疾病盛行,醫療支出持續升高對政府財政造成壓力,因此歐洲許多國家都朝向電子醫療照護 (e-Health)等創新服務方向發展。在過去十年來,醫療照護服務的數位化轉型,在促進醫療照護服務品質方面扮演重要角色。健康服務也從服務提供者為中心轉向以病人為中心的模式,引發了健康數位化策略和服務提供方式的重大改變。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

隨著近年公眾對胎兒遺傳疾病的瞭解漸多,產前胎兒檢查成為準媽媽們最在意的問題之一。

 

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 作者:徐銘鴻/有勁生物科技

 

今年大學指定考試志願選填在前幾周結束了。每到此時大家就開始討論就讀哪個科系CP值最低、哪個科系最沒用,而生科系總是於此話題榜上有名。其實生命科學範疇包羅萬象,許多科系之間似乎都有些親緣、裙帶或曖昧關係,五花八門反而常常讓學子在選擇未來出路時舉棋不定。本篇文章這次要來「解惑」的,是生物和資訊領域的愛情結晶─生物資訊。

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

      Genome-guided transcriptome assembly,顧名思義,就是使用基因參考序列 (reference genome)的資訊 (如序列sequence或註解annotation),來協助進行總轉錄本(transcriptome)的組裝 (assembly),期望組裝出來的所有信使RNA轉錄本 (mRNA transcript)能更正確,且錯誤率更低。

 

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作者:李覺白/ 有勁生物科技

 

孕婦血漿中除了含有孕婦本身的游離DNA,也帶有胎兒的游離DNA。非侵入式產前檢測(NIPT) 便利用這個特性,透過檢測孕婦血液樣品內胎兒游離DNA含量比例,來判斷胎兒是否有先天性染色體異常的狀況。而樣品中胎兒游離DNA濃度是否過低,則是評估檢測結果可信度的重要指標。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的染色體套數篩檢技術;目前台灣大部分醫院或婦產科診所幾乎都有提供NIPT服務,且各家服務實驗室所提供報告的準確性皆達99%以上,孕婦媽媽們幾乎都能方便又安心的選擇這項新型態的篩檢服務。然而,即便NIPT準確性很高,全球醫師與學者大多將NIPT功能定位為篩檢 (screening)而非診斷 (diagnostic);意即,篩選報告顯示染色體套數非常可能異常的孕婦媽媽,仍需要進一步做侵入性檢測 (羊膜穿刺/絨毛膜取樣) 以最後確診,因此NIPT報告並不能當作醫師確診的唯一依據。研究報告指出,NIPT篩檢結果顯示為高度風險的案例中,染色體套數最後亦被確診為異常的佔四到九成1;由此可見,NIPT結果為陽性者,還是有搭配後續侵入性檢測的必要性。反之,雖然發生機率極低,NIPT仍可能出現偽陰性結果,這種狀況,除了可能會延誤早期確診,之後才發現問題,對孕婦及其家人更是難以接受。

 

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作者:金漢強/ 有勁生物科技

 

2016年QIAGEN的therascreen® EGFR RGO PCR kit 通過歐洲IVD認證、羅氏大藥廠的cobas® EGFR Mutation Test v2 通過美國FDA的申請1,這象徵液態活檢已朝向臨床應用邁進了一大步。液態活檢在臨床上有許多優勢可以與一些現行的檢查互補,例如對取得困難的檢體 (如肺中葉、腹膜後)、有安全疑慮的取得區域 (如主要血管與腦部)等,就可以藉由液態活檢來進行檢查。表一列出目前液態活檢的幾個可能應用。 本文中,我們將舉例簡介液態活檢在臨床癌症偵測評估上的現有案例。

 

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