TIME 美國時代雜誌在2013年5月以好萊塢女星安潔莉娜裘莉為封面人物,報導裘莉使用遺傳性檢測評估個人罹患癌症的風險所產生的後續效應。

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裘莉經由基因檢測和遺傳諮詢後,發現本身具有乳癌基因BRCA1缺陷,而且家族間也有遺傳病史,包含母親也罹患相關癌症。所以,裘莉於2013年預防性切除健康的對側乳房,今年3月又切除卵巢和輸卵管來降低罹患癌症的風險。

下圖為時代雜誌介紹遺傳檢測(Genetic testing)如何協助乳癌病患,以圖片顯示細胞內包含遺傳物質DNA。檢測BRCA1 / BRCA2基因具有缺陷時,罹患乳癌的風險則提高至40% ~ 90%,而罹患卵巢癌的風險則提高至50%以上。當基因檢測異常時,部分受測者會採取移除健康器官(預防性治療)、定期檢測,或是藥物治療等。

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關於BRCA1/BRCA2基因

BRCA1或BRCA2生殖細胞突變所引發的遺傳性乳腺癌和卵巢癌症狀(HBOC)的特徵是會增高危險於乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌。具有BRCA1或BRCA2突變之個體的這些癌症終生危險性為:40% ~ 80%於乳癌、11% ~ 40%於卵巢癌、1% ~ 10%於男性前列腺癌、高達39%於前列腺癌、1% ~ 7%於胰腺癌。具有BRCA2 突變的個體也會具有危險於黑色素瘤 (melanoma)。BRCA1/2-相關之癌症的預後結果端視於該癌症於哪一種階段被確診出來;然而,當相較於控制組時,一些對於存活率的研究對於具有生殖細胞BRCA1或BRCA2突變的個體揭示出互相衝突性的結果。

 

 

 參考資料

1. Nancie Petrucelli, MS, Mary B Daly, MD, PhD, and Gerald L Feldman, MD, PhD, FACMG.  BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer.   GeneReviewsR [Internet]. Last Update: September 26, 2013.

2. Alice Park. The Angelina Effect. TIME May 27, 2013

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