研討會實況記錄

 

 

NGS於各研究領域,皆有被用以解讀以往未能解之謎團,對於醫學研究上也不例外。近年來,由於定序成本持續降低,技術不斷創新與成熟,NGS的發展趨勢也由研究導入臨床醫學實用。

 

Obama - Precision Medicine

 

2015年初,美國總統『歐巴馬』提出未來的時代是精準醫學(Precision Medicine)的時代,並表示未來美國會投入2.15億美金的預算,由現任美國國家衛生研究院(NIH)院長法蘭西˙柯林斯(Francis Collins)同時也是知名『基因救命手冊(The Language of Life:DNA and the Revolution in Personalized Medicine)』的作者,來負責主導執行此項計畫。

 

基因救命手冊

 

 

 

NGS在醫學檢驗上之應用,只是達到精準醫學的第一步,對此,國內各科醫師或檢驗單位也著手發展研究實際應用之可行性,透過此次台灣醫檢學會所舉辦的先進分子診斷技術研討會,讓各領域專家可互相分享討論的機會。有勁生技執行長『詹佳翰博士』亦特別受邀為本次研討會的講者,主要分享NIPT非侵入性產前唐氏症篩檢技術的應用

 

其他知名演講者:長庚醫院施麗雲教授,分享利用NGS對慢性骨髓性白血病(CML)等血癌相關疾病的深度研究,蔡世峰教授分享利用NGS監控台灣抗藥性細菌的經驗;陳嘉祥醫師分享拷貝數變異(Copy-number variations,CHVs)檢測,應用於釐清精神與發育遲緩疾病的原因;陳沛隆醫師經驗分享台大基因體中心利用自行開發的檢測模組(panel),搭配NGS定序,應用於臨床上的輔助診斷;劉軒博士則是分享血液中循環的腫瘤細胞(Circulating tumor cellCTC)之研究近況;Pacific Bioscience銷售總監牟德宜小姐分享最新的單分子定序技術,單一DNA分子定序長度可達10K以上的技術,可讓目前NGS技術推進至下個世代。

 

國際上目前已有許多利用NGS輔助醫師診斷或決定治療策略,在國內上因尚有一些法律上的規範,且普遍醫師對於NGS的技術尚未非常了解,故現階段僅有NIPT技術有被大規模的應用於婦產醫學的產前檢查,其他則限於研究階段。透過此次的研討會,發現NGS於臺灣臨床各科醫學應用發展,具相當大之潛力,倘若能立法管理,且讓醫師充分了解NGS產出的報告與意義,相信未來NGS定能更完備的應用於醫學分子檢驗,給予醫師更多的診斷資訊。

 

 

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