有勁的基因資訊

NGS於各研究領域，皆有被用以解讀以往未能解之謎團，對於醫學研究上也不例外。近年來，由於定序成本持續降低，技術不斷創新與成熟，NGS的發展趨勢也由研究導入臨床醫學實用。

2015年初，美國總統『歐巴馬』提出未來的時代是精準醫學（Precision Medicine）的時代，並表示未來美國會投入2.15億美金的預算，由現任美國國家衛生研究院（NIH）院長法蘭西˙柯林斯（Francis Collins）同時也是知名『基因救命手冊（The Language of Life：DNA and the Revolution in Personalized Medicine）』的作者，來負責主導執行此項計畫。

NGS在醫學檢驗上之應用，只是達到精準醫學的第一步，對此，國內各科醫師或檢驗單位也著手發展研究實際應用之可行性，透過此次台灣醫檢學會所舉辦的先進分子診斷技術研討會，讓各領域專家可互相分享討論的機會。有勁生技執行長『詹佳翰博士』亦特別受邀為本次研討會的講者，主要分享NIPT非侵入性產前唐氏症篩檢技術的應用。

其他知名演講者：長庚醫院施麗雲教授，分享利用NGS對慢性骨髓性白血病（CML）等血癌相關疾病的深度研究，蔡世峰教授分享利用NGS監控台灣抗藥性細菌的經驗；陳嘉祥醫師分享拷貝數變異（Copy-number variations，CHVs）檢測，應用於釐清精神與發育遲緩疾病的原因；陳沛隆醫師經驗分享台大基因體中心利用自行開發的檢測模組（panel），搭配NGS定序，應用於臨床上的輔助診斷；劉軒博士則是分享血液中循環的腫瘤細胞（Circulating tumor cell，CTC）之研究近況；Pacific Bioscience銷售總監牟德宜小姐分享最新的單分子定序技術，單一DNA分子定序長度可達10K以上的技術，可讓目前NGS技術推進至下個世代。

國際上目前已有許多利用NGS輔助醫師診斷或決定治療策略，在國內上因尚有一些法律上的規範，且普遍醫師對於NGS的技術尚未非常了解，故現階段僅有NIPT技術有被大規模的應用於婦產醫學的產前檢查，其他則限於研究階段。透過此次的研討會，發現NGS於臺灣臨床各科醫學應用發展，具相當大之潛力，倘若能立法管理，且讓醫師充分了解NGS產出的報告與意義，相信未來NGS定能更完備的應用於醫學分子檢驗，給予醫師更多的診斷資訊。