電影「我想念我自己」與「明日的記憶」都是敘述罹患阿茲海默症(Alzheimer's disease)的相關議題,也因為搬上大銀幕,使該病備受全球矚目。南美洲哥倫比亞,安蒂奧基亞省的麥德林市,有26個大家族超過數千人,他們是屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群,在50歲之前就可能發病,只要從父母親其一遺傳到該關鍵基因之突變,就註定會在早年發病。如今,這些阿茲海默症高罹患風險的家族,引起全球神經科學家注意。多年來,研究人員在阿茲海默症上,經歷失敗後所得出的結論:『阿茲海默症在記憶喪失尚未明顯時就已發展了(異常蛋白質的增生與腦部細胞或皮質神經通路的受損),一旦症狀出現,想遏止病情惡化,就為時已晚。』

因此,醫學界認為重點在預防,而非治療。故把試驗藥物給予這群關鍵受試者(遺傳到突變基因的健康家族成員)服用,檢驗此藥是否能阻止疾病發作,然後持續追蹤,觀察發病與否?此類家族性阿茲海默症,只佔了全球超過數千萬名阿茲海默症病例的少數,仍有許多病因尚待更多科學研究。

越來越多疾病的原因,追溯源頭才發現都與基因相關聯,從疾病回頭尋找基因,倒敘法的醫學研究,累積了豐富之科學證據,隨著人類基因體的詳盡解碼與註解,加上基因定序科技的突飛猛進,次世代NGS所賦予的強大基因解讀能力,於阿茲海默症的課題上,用以提早進行個人的基因檢測,在特定的基因區域間,有限的進行基因功能解釋,做好預防醫學的概念。或許在不久的未來,每個人都能合理的擁有一本專屬自己的『基因自傳』,有效的運用基因科技,提早預防注意,盡量遠離疾病。

 

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參考資料:科學人雜誌(第162期)

影片連結https://www.youtube.com/watch?v=9Wv9jrk-gXc

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