今年因負北極振盪的效應,強烈的北極寒風往南長驅直下,台灣也受到霸王寒流的影響,出現難得一見的雪花紛飛景象,全台灣各地忙於「賞雪」與「雪拚」。罕見低溫對人體健康危害也是不容小覷,尤其與心血管相關的健康關係甚密,例如:天寒血管收縮容易有血壓升高情形,進而誘發心臟相關的疾病(心絞痛、心肌梗塞等),特別是心血管疾病之高危險群(年邁長者及代謝症候群等),對此氣溫驟降更要特別謹慎小心。

淺談NGS對於心血管疾病的研究情形 1  

根據衛生福利部統計,在台灣雖然癌症仍然佔據十大死因第一名,但心臟疾病和腦血管疾病則是位居第二和第三名,在民國103年奪走19,400條寶貴性命,平均每27分鐘就有1人死於心血管相關疾病。放眼全球,世界衛生組織也指出,心血管疾病是全球死亡的頭號殺手,每年都造成全球約1710萬人死亡,佔全球總死亡人數31%。造成心臟病死亡的危險因子很多,包含三高(高血糖、高血壓、高血脂)、肥胖與吸菸等原因。除此之外,心血管疾病有部份也是遺傳的原因,尤其以冠狀動脈的心臟疾病,大都為家族性遺傳所造成。然而,心血管疾病(Cardiovascular diseaseCVD)的成因複雜,就分子生物學的觀點切入,許多複雜因子交互作用影響著人體,包括:基因轉錄前去氧核醣核酸(DNA)之表觀遺傳現象、轉錄層次核醣核酸(RNA)的調控,乃至轉譯後蛋白質參與相關的生化代謝途徑等,這些都是可能引發心血管疾病的環節之一(Schnabel et al., 2012)。

淺談NGS對於心血管疾病的研究情形 2  

隨著核酸定序技術的演進,次世代定序(Next Generation SequencingNGS)的推陳出新,這些關於心血管疾病等醫學探討課題,也如火如荼的研究進行,Roberts 等學者整理相關前人研究,如上表列出以NGS研究心臟疾病與其對應之基因,這些疾病包含:家族性、偶發性或體染色體隱性擴張型心肌病(Familial or sporadic or autosomal recessive dilated cardiomyopathy)、肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy)、Cantu氏症候群(動脈導管閉合不全,心臟肥大,肺動脈高壓等)、胸主動脈瘤(主動脈的血管壁發生不正常的脹大)、先天性心臟病(Congenital heart defects)等Roberts et al., 2013NGS應用在心血管醫學領域的研究,迄今也累積越來越多數據與資料,不僅可用於實驗室階段的學術臨床研究,亦為現今預防醫學的重要基礎,利用基因遺傳的概念,針對個人進行可能造成心血管疾病之基因解序,結合國際醫學資料庫進行大數據比對,利用基因檢測預測身體未來可能的健康情形,及早調整生活習慣,擬定出屬於自己健康的生活方程式,調控和防範可能造成心血管疾病之危害因子,遠離可能的健康威脅,讓生活更趨幸福完美

 

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參考資料

1.Roberts, R., Marian, A.J., Dandona, S., and Stewart, A.F.R.( 2013) Genomics in Cardiovascular Disease. Journal of the American College of Cardiology 61: 2029–37.

2.Schnabel, R.B., Baccarelli, A., Lin, H.H., Ellinor, P.T. and Benjamin, E.J.(2012) Next Steps in Cardiovascular Disease Genomic Research—Sequencing, Epigenetics, and Transcriptomics. Clinical Chemistry. 581113-126.

3.衛生福利部國民健康署官網

4.交通部氣象局製作

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