英國胎兒基金會 (The Fetal Medicine Foundation,FMF):由Kypros Nicolaides 教授創立,目的是發展與推廣母體及胎兒醫學,創立至今以不斷突破創新提出嶄新的觀點,成為一個具有公信力的團體。

每年都在不同國家舉辦國際會議的英國胎兒基金會,今年於2016年12/3日-12/4日在英國舉辦。

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2016年參加在FMF英國舉辦Fetal Medicine Advanced Course的盛況,其中不乏各國精於母體與胎兒醫學的教授學者、產科醫師…等,有勁也是其中一員。

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本次會議中,提出了產前檢查的建議流程,並且清楚說明非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)所扮演的角色;其建議的產檢的流程,是在孕期11-13週時,執行第一孕期篩檢,其原理是依據血清生化值 (β-hCG&PAPP-A)、根據孕婦年紀 (age)與胎兒頸部透明帶厚度 (fetal NT),整合計算胎兒染色體異常的風險程度。依據其風險程度可分為高度風險、中度風險與低度風險,其風險程度不同,後續所需要的檢測也有所不同,其建議如下:

1. 結果如為高度風險者,需接受侵入性檢查 (羊膜穿刺)來確診。

2. 結果如為中度風險者,可提供非侵入性檢查 (cf DNA test,NIPT)代替侵入性檢查;其中 NIPT 並非診斷性檢查,因此如NIPT結果為陽性,仍需經過侵入性檢查來確診;NIPT結果為陰性,則不需再接受侵入性檢查。

3. 結果如為低度風險者,則無需做羊膜穿刺。

 

非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)發展快速,雖創新了過去傳統唐氏篩檢與診斷模式,其準確度趨近於診斷性檢查,但仍屬非診斷性檢查,因此透過第一孕期整合篩檢為高風險或者NIPT為陽性者,最終需透過羊膜穿刺確診;若為低風險者,無需做羊膜穿刺,但若心存疑慮者,依舊可以考慮非侵入性產前染色體檢查 (NIPT)來確保胎兒健康。

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