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 作者:陳崇斌/ 有勁生物科技

 

     根據GenomeWeb與BBC的報導,2016年11月,英國政府做出一個前瞻性的決議,將非侵入性產前檢查 (NIPT)納入常規的產前檢查中,其檢測範圍包含T13、T18、T21,規劃在3年內全面推廣NIPT,並納入到英國國家衛生服務 (NHS)的體系中。

 

     該決議是參考英國國家篩檢委員會UK National Screening Committee (NSC),於2016年1月份時提出的建議,以現有的產前檢查結合NIPT檢測,來提升產前檢測的安全性;其產前檢測的流程如下,婦女接受了傳統的超音波和血液檢查後,如果其檢測結果T21的風險值大於150分之1,或是T13與T18的綜合風險值大於150分之1,則將先提供NIPT檢測,而不是立即執行侵入性檢測,如羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣。NSC會建議將NIPT結果納入評估,主要是因為NIPT有機會減少侵入性手術的數量,雖然,這種手術存在的流產風險非常小。

 

    目前每年約有10,000名婦女接受侵入性的診斷,在NIPT納入常規性的產檢後,侵入性產檢的次數將減少到每年1,400次,而產前檢測所造成的流產,也將從每年46個案例減少到每年3個案例。

 

    英國衛生部長Philip Dunn表示「我們希望婦女能夠獲得最安全的產前檢查,我們依據臨床測試的結果,批准了對唐氏愛德華氏症和巴陶氏症的新非侵入性檢測。」而NSC計劃主持人Anne Mackie表示「我們將密切管理NIPT,以便更能了解NIPT對婦女及其合作夥伴的測試結果所產生的影響。」

 

    NIPT將在三年內推出,預計在2018年或2019年將在英國國民健康服務部門提供測試。英國NSC將持續審查與評估NIPT,並且在必要時會提出修正法案。

 

    現階段已經有幾個實驗室在NHS體系下,提供了NIPT服務,其中包括,St. George's大學醫院,此醫院NIPT服務所使用的是IONA的測試,而此測試是由有勁生物科技母公司Premaitha Health所開發。

 

    英國政府的這項措施,將有機會讓其他國家也會考慮跟進。美國醫學遺傳學與基因體學學會 (ACMG)於2016年7月發表聲明,對於不同年齡階段非肥胖的孕婦,NIPT能夠取代傳統T21、T18和T13的抽血檢查,英國政府的措施,雖然相對保守,是將NIPT結合現行常規性的產檢,而非完全取代,但是,此政策已經將NIPT推入一個新的里程碑

 

參考網址:

1.https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/uk-approves-use-nipt-part-national-screening-program

2.https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/uk-national-screening-committee-recommends-nipt-evaluation-part-existing

3.http://www.bbc.com/news/health-37824048

4.http://www.nature.com/gim/journal/v18/n10/pdf/gim201697a.pdf

 

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