作者:沈淑華/有勁生物科技

 

隨著時代變遷,國內育齡婦女生育率也有微幅的改變。中華民國統計資訊網育齡婦女生育率資料顯示,原本生育率最高的年齡層在25-29歲之間,98年之後漸漸轉為30-34歲之間 (如下圖);這個年齡層即將與高齡產婦的年紀劃上等號,許多孕婦擔心的問題也因此浮上檯面。

 

 

中華民國1951-2015年育齡婦女生育率統計

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圖表來源:內政部戶政司統計處人口統計年刊 (94年版以前為臺閩地區人口統計)、內政統計年報 (2017/5/10)

 

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唐氏症篩檢對高齡或者接近高齡的產婦而言,是一項重要的產檢項目,而目前唐氏症篩檢方法可分為以下三類:

第一類,第一孕期母血唐氏症篩檢與第二孕期母血唐氏症篩檢

第二類,絨毛膜採樣與羊膜穿刺

第三類,非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)

 

第一類篩檢是生化數值類型的檢查方式。第二類為侵入式檢查,篩檢率可達99.5%以上,通常是透過絨毛膜採樣與羊膜穿刺來取得胎兒染色體進行檢查。第三類的非侵入性產前染色體檢測,則可以透過孕婦週邊血直接檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。

 

對於利用胎兒游離DNA進行非侵入性的產前染色體檢測來說,胎盤扮演著重要的角色,因為胎兒與母體間進行物質交換、營養提供、廢物代謝以維持胎兒成長發育的重要器官,更是胎兒游離DNA片段 (Cell-free fetal DNA,cffDNA) 的來源。

 

胎兒的游離DNA會從胎盤的凋亡滋胚層(trophoblast)被釋放到孕婦血液中 (圖一)。NIPT篩檢流程在採集孕婦的血液後,將血漿分離萃取出DNA,再經由次世代定序 (Next Generation Sequencing; NGS),分析胎兒的染色體套數是否有異常情形 (Aneuploidy analysis of chromosome) (圖二)

 

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平均來說,孕婦血漿中的游離DNA片段約有10-20%來自胎兒;媽媽的游離DNA大小約166 bp,而胎兒的游離DNA大小約143bp。

 

胎兒DNA對NIPT檢測來說非常重要,甚至可說是NIPT篩檢準確率的關鍵。因此美國遺傳學會(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG) 於2016年特別發表了一篇與NIPT相關的文章,讓大家更了解NIPT檢測的詳細內容,文中除了描述許多NIPT檢測時應注意的事項,也提及高完整度的檢測報告應該包含哪些項目、廠商應可提供那些數據才是值得選擇的NITP服務提供者等等,這些將於下集詳加討論。

 

 

參考資料:

  1. 1. 內政部戶政司統計處人口統計年刊 (94年版以前為臺閩地區人口統計)、內政統計年報 (2017/5/10)。
  2. 2. Wong FC, Lo YM. Prenatal Diagnosis Innovation: Genome Sequencing of Maternal Plasma. Annu Rev Med. 2016; 67:419-32. doi: 10.1146/annurev-med-091014-115715. Epub 2015 Oct 15. Review.
  3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy,2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics Genet Med. 2016 Oct; 18(10):1056-65. doi: 10.1038/gim.2016.97. Epub 2016 Jul 28
  4. Lo YM, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus. Sci Transl Med. 2010 Dec 8; 2(61):61ra91. doi: 10.1126/scitranslmed.3001720.

 

 

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