作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

隨著近年公眾對胎兒遺傳疾病的瞭解漸多,產前胎兒檢查成為準媽媽們最在意的問題之一。

 

以大眾最熟悉的染色體變異疾病─唐氏症為例,其發生機率會隨著懷孕年齡增加而提高。研究統計指出,25歲孕婦產下唐氏症胎兒的機率為1/1350,30歲為 1/900,35歲則提高到 1/365;年齡達45歲時,產下唐氏症胎兒的機會甚至高達 1/25。而根據臺灣近年來的統計 (見下圖一),30~34歲才懷首胎的比例佔各首胎孕齡之冠,因此唐氏症風險的防範,愈加受到重視。目前國內許多縣市政府皆提供孕婦唐氏症篩檢的補助,對於34歲以上的孕婦,國健署則有羊膜穿刺的補助;不過羊膜穿刺在醫療上屬於侵入性的診斷工具,不免有感染甚至流產的風險。

 

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圖一、臺灣近10年來婦女首次生產(生第一胎)的平均年齡。

(圖表來源:內政部戶政司人口統計資料<出生按生母平均生育年齡統計表>)。

 

 

一、 第一孕期唐氏症篩檢:

利用超音波進行胎兒頸部透明帶的量測,同時檢測母血中妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)及游離性乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG)的濃度,再加上孕婦的基本資料,來計算唐氏症發生的機率。

 

二、 第二孕期唐氏症篩檢:

從母血血清中檢測甲型胎兒蛋白(AFP)、乙型人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、未結合型雌三醇(UE3)與抑制素A(lnhibin A)的濃度,再配合孕婦基本資料,來進行唐氏症的風險評估。由於以上傳統唐氏症篩檢的準確度仍不高,因此連許多未滿34歲的準媽媽也甘願冒著風險進行羊膜穿刺,以確定寶寶的健康。近年來的非侵入性產前檢查(Non-Invasive Prenatal Test; NIPT為染色體變異的產前檢查帶來了新的發展。這個技術只需抽取母血就能檢測胎兒發生染色體變異的機率,且準確度高達99%以上。

 

若依照準確度來選擇篩檢方式,NIPT確實擁有絕對優勢。荷蘭的一項研究調查發現,醫療人員中有72%支持以NIPT取代第一孕期篩檢;有46%認為應該將其列為產前檢查固定項目,但仍保留胎兒頸部透明帶的量測 (Tamminga, S., et. al., 2015)。此調查報告也指出,醫療人員認為應採用NIPT做為篩檢方式的幾個主要理由中(各理由的重要程度排名如圖二所示),以準確度及安全性最為重要;成本補償及檢測程序排名在後。

 

 

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圖二、2015年荷蘭醫療人員選擇非侵入性產前檢查作為篩檢工具的幾個主要理由,依重要程度排名。數字1代表重要程度排名第一,6代表排名最末。

(圖片來源:Tamminga, S., et. al., 2015)

 

 

然而,目前NIPT要普遍落實在臨床應用,在現實面上仍有一些問題。

 

有歐美學者蒐集了49位來自全球28個國家的臨床醫師意見,調查他們對NIPT的瞭解與使用經驗,以及NIPT在個別國家執行的實際狀況 (Minear, M.A., et. al., 2015)。大部分醫師皆贊成NIPT於臨床應用上具可行性,且有計畫地將NIPT引進該國成為產前篩檢工具。但他們也認為,目前NIPT檢測價格差異之大(圖三),阻礙了其被廣泛採用的機會。

 

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圖三、2015年全球非侵入性產前檢查的價格範圍調查統計。受訪者回覆的價格平均值為874美金(圖中紅色虛線表示)。調查國家由左至右依字母順序排列。

Minear, M.A., et. al., 2015

 

臺灣目前的NIPT篩檢價格約介於新台幣一萬到四萬元不等,與傳統篩檢的價格雖然差異甚大,但其在唐氏症等染色體變異的優異偵測準確率 (高達99%),對於想篩檢唐氏症又不願隨便冒羊膜穿刺風險的34歲以下適齡準媽媽來說,著實是不錯的選項。

 

 

參考文獻

1.     內政部戶政司人口統計資料 <出生按生母平均生育年齡統計表>。中華民國統計資料網

2.     馬偕醫院 <醫病共享決策輔助分析-如何選擇唐氏症的篩檢>。

3.     Minear, M.A., et. al. Global perspectives on clinical adoption of NIPT. Prenatal Diagnosis 2015; 35:959–967.

4.     Tamminga, S., et. al. Changing to NIPT as a first-tier screening test and future perspectives: opinions of health professionals. Prenatal Diagnosis 2015; 35:1316–1323.

 

 

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