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陳正鑫/有勁生物科技

非侵入性產前檢查(NIPT)憑藉其高準確度與較低風險逐漸取代了傳統唐氏症篩檢。愈來愈多產檢院所提供NIPT服務，但因使用的檢驗方法及演算法則不同，每家提供的服務也不盡相同，不過，在唐氏症檢驗上，各家NIPT都有相對高的靈敏度和準確性；對於愛德華氏症及巴陶氏症的篩檢也有足夠的準確性。此外，有的檢測單位還可提供性別判斷、性染色體非整倍體變異篩選或是染色體微片段缺失變異篩檢等服務選項。

NIPT的檢測結果會受到技術本身或是母體環境因子的影響−−相關介紹可參考有勁部落格《NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因》，因此檢測報告必須遵守國際認可的規範準則，綜合統整各種繁雜的檢測技術及影響要素，然後清楚明確並可靠地呈現出來。為此，英國研究團隊(Deans, Z.C., et al., 2017)特別調查了歐洲各家檢測單位的NIPT報告，根據ISO-15189規範，經統計歸納討論後，將報告的內容資訊及相關建議大致區分為以下五類：

圖片來源：Deans, Z.C., et al., 2017

• 一、孕婦資料：

最少須包含媽媽全名以及嬰兒出生日期以確認該報告的所有人，另可顯示年齡、身高體重或血型等基本資訊。

• 二、樣品資訊：

1. 1. 每個樣品需有自己獨特的編號，一來可簡化樣品在處理上的繁雜訊息，二來便於管理及追蹤。
2. 2. 採檢日期：當血液抽離母體並放置一段時間後，媽媽的細胞可能會進行溶解反應進而將更多母體DNA釋放至血液中，導致胎兒DNA濃度比例下降，影響結果判斷的正確性。
3. 3. 收檢日期：若採檢機構將服務外包給其他實驗室進行檢驗，收檢日期便是一個重要的參考條件。

• 三、臨床資料：

進行NIPT檢測前，孕婦會先做超音波掃描，初步觀察胎兒的週期、發育情形或是數量等，NIPT檢測報告最起碼需顯示該次血液抽樣時的胎兒週期數。

• 四、報告資訊：

報告須記載受檢者或受檢單位的完整聯絡資訊，如醫院或是孕婦的地址電話。此外，亦須提供報告日期。

• 五、測試內容：

1. 1. 檢驗方法：NIPT檢測的方法有很多，如次世代定序、single nucleotide polymorphism-based sequencing approach、Sanger 定序、array-based MLPA和TaqMan等。
2. 2. 檢測限制：當篩驗結果為正常，該樣品是否有符合該次檢驗的規範條件，透過檢測限制可進行判斷並決定下一步動作。
3. 3. 胎兒DNA濃度：此項目為影響NIPT結果的關鍵，但每個檢測平台估算出的值會有差異，對判斷條件的設定也就不同，有些報告會以4%當作判斷基準，至於是否一定要將胎兒DNA濃度顯示在報告裡，各家並無共識。
4. 4. 判斷結果：由於NIPT屬於篩選工具，而不是診斷方法，故呈現方式建議以“高/低風險”取代“正/異常”。

NIPT報告除了提供醫護人員作為是否進一步進行侵入式檢查的參考依據外，一般民眾亦可在NIPT進行前，事先了解該院所報告格式是否符合公定規範。上述提及的資訊皆是最起碼應呈現的內容，其中有些是為了確保報告能正確交到孕婦手中，有些則是檢測結果的輔助資料。畢竟，對報告能有更多了解，便能為自己多取得一分保障。

參考文獻：

Deans, Z.C., et al. Recommended practice for laboratory reporting of non-invasive prenatal testing of Trisomies 13, 18 and 21: a consensus opinion. Prenat Diagn. 2017 Jul; 37(7):699-704.