融合基因 (fusion gene) 經常發現在血癌、前列腺癌及軟組織肉瘤中，並且有越來越多證據顯示與導致該癌症的發生有關係。融合基因的形成是由於染色體發生了易位 (translocation) 、刪除 (interstitial deletion) 或倒置 (inversion) 所造成，融合基因所表現的融合蛋白 (fusion protein) 在功能上會有所變異，以慢性骨隨白血病 (Chronic myelogenous leukemia) 中 BCR-ABL 融合基因為例，BCR-ABL 會表現成 tyrosine kinase 並活化細胞周期調節系統中的控制週期蛋白，加速細胞分裂，並抑制 DNA 修復，導致病變，並且在 95% 的患有慢性骨隨白血病的病人中皆有 BCR-ABL 基因，因此可當成 biomarker 來判別是否罹患慢性骨隨白血病。
應用 NGS 的技術在 RNA-seq 上，陸續有研究在癌症發現新的融合基因，Michael F. Berger 等人在2010年使用 GA2 定序了 10 個皮膚癌樣本的 RNA-seq，從中首次發現了融合基因，對於皮膚癌在生物調控上的機制給予新的觀點及突破。
Chromosomal translocation
圖片來源: http://en.wikipedia.org/wiki/Philadelphia_chromosome
Chromosomal interstitial deletion
圖片來源: Modern Genetic Analysis
chromosomal inversion
圖片來源: http://www.biology.iupui.edu/biocourses/n100h/ch11humgenetics.html
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