有勁的基因資訊

在談論eQTL之前，首先要介紹一下它的由來。

最早在研究遺傳與性狀時，大多數是根據孟德爾遺傳定律，認為性狀的不同主要是來自於等位基因不同組合所造成，當然，在某些性狀上，我們可以發現確實是如此，但是在一些性狀上卻不是這樣，例如黑貓和白貓交配的後代就可能是灰色、黑白斑，而不會只有黑或白兩種結果，於是有些人開始提出多基因調控一性狀的理論，會被多基因調控的性狀就稱為數量性狀 (Quantitative trait)，而參與調控的基因則稱為數量性狀基因座 (QTL, Quantitative trait loci)。

但是QTL的研究只有在DNA層次，後來有些人把QTL的概念應用在RNA層次的研究，利用mRNA的表現量來找出控制性狀的基因，這個方法就稱為eQTL (expression QTL)。

目前在DNA 定序方面的研究，大多是看SNP與INDEL，如果能用QTL來看看這些SNP與INDEL的loci位置，應該也是滿有趣的。

在mRNA定序方面，除了看個別基因表現量的差異與SNP、INDEL，eQTL提供了一個不同的角度檢視這些表現基因的關聯性。