有勁的基因資訊

當我們在進行 de novo 定序時，一般而言，定序深度越深 (定序量越多)組裝效果會越好，就如同統計學中所述，抽樣的樣本數越多，其分佈會越接近母體之分佈。

不過，是不是只要一直增加定序量就能完整組出 de novo 的基因體序列呢? 目前來恐怕還是件很困難的事。主要的理由在於基因體中長片段重複序列造成組裝上之問題，由於長片段重複序列被打斷時會產生許多相似的序列，使得在組裝過程中無法判斷何種組裝結果是正確的。

以下就以非常簡化的例子來說明長片段重複序列組裝上的問題。

假設一個read只包含兩個base。

Genome與 reads 的資訊如下:

進行 de novo 定序，即意味著該物種之基因體序列未知，在沒有基因體序列資料時，單就read的序列進行組裝，我們無法得知以下哪個結果才是真正的基因體序列?

GATC

GATATC

GATATATC

…

GATATATATATATATATATATC

針對長片段重複序列，目前尚未發現有比較好的解決方式，因此，在目前，若單純地只增加定序量，而沒有輔助一些其他的工具 (如: mate-pair 或 optical mapping)，要組出完整的全基因體序列，還是非常困難的。