NGS 技術近年來協助科學家解開許多以往醫學上無法破解的謎團,其中包含致病分子機轉、感染性微生物特性及流行病學等,也使得科學家對於醫學的治療及預防提出許多新穎的想法,除此之外,在臨床分子診斷技術上,科學家及醫師皆認為 NGS 技術未來勢必可以成為診斷的利器。然而,NGS技術所提供的資訊,在實際臨床上似乎少有病患直接受惠的案例,直到2011年獲得普立茲獎的一篇文章報導以 Exome sequencing 協助醫師解救一名叫做Nicholas Volker的4歲小孩故事1,並且此案例被發表在 Genetics in Medicine2

Nicholas Volker首先在其肛門附近不明原因地出現許多簍管,使得排泄物不斷湧出,並且出現感染發炎現象,為防止致命性的細菌感染及傷口惡化,醫師對Nicholas Volker做了結腸造口術,期望他的傷口能夠免除自體排泄物的感染,但出乎意料之外的事情發生了,就在結腸造口術的位置出現新的簍管且有嚴重的發炎現象,而這些發炎的區域漸漸地侵襲Nicholas Volker的整個大腸(圖一),使得醫師不得不切除小孩所有的大腸,然而,不久之後小腸也開始出現簍管及發炎的現象,Nicholas Volker的體力越來越糟,若不快速找出病因,尋求有效的治療方法,生命可能不保。

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此時傳統的病理切片檢查及免疫學檢查所提供的訊息,僅顯示小孩的病症並非是一般的發炎性腸病 (inflammatory bowel disease),但仍無法知道確切的病因,後來醫師利用 Exome sequencing 技術,分析小孩 exome 中的 nonsynonymous variants,發現小孩的 X-linked inhibitor of apoptosis gene 變異是造成小孩腸子不斷發炎最有可能的原兇。有了NGS提供的這個資訊,醫師很明確地為小孩進行骨髓移植,移植後的小孩目前已恢復健康,並且期待長大成人迎接這個美好的世界。

雖然目前 NGS 技術在醫學上仍較多侷限在研究上,但可被應用於醫學診斷的新技術不間斷的被發表,甚至這些診斷技術有部分已成為可購得的商品,從這些跡象觀察,未來當我們到了醫療院所,醫師問我們:要不要做基因定序?,並非遙不可及的夢想。

參考文獻

1.http://www.jsonline.com/features/health/111224104.html

2. Worthey EA et. al . Making a definitive diagnosis: successful clinical application of

 whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. 

 Genet Med. 2011 Mar;13(3):255-62.

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