不久前炒得沸沸揚揚的社會新聞,「麥當勞驅趕唐氏症者」這個斗大的新聞標題,不僅震懾社會大眾,而且引發國內民眾高度的關注,由此事件讓大家重新審視唐氏症於社會上的待遇與生活情況。唐氏症(Down syndrome)這個名詞其實大家應該不陌生,最初由John Langdon Down 醫生,於1866 年首次發表此相關外表徵狀;接著在1959 年,由Jerome Lejeune 等遺傳學者發現該症狀是由於染色體缺陷所造成。所謂的唐氏症,簡言之,就是精或卵於減數分裂時所產生的非單套異常,使原本兩兩配對的23 對染色體(包含性染色體XX XY),其中第21 對染色體有三條染色體的不成雙配對現象(即trisomy 21),造成細胞有46+1 條之染色體異常病變,這種患者會伴隨智能障礙等現象,唐寶寶的照料其實會對家屬造成終其一生的心理與經濟之負擔。因此,如何在懷孕初期預防此種染色體異常的胎兒出生,無論是對家庭或是社會,無一是正面的消息。

    其實生殖醫學的進步皆有脈絡可循,追溯歷史沿革的演進過程,自1947 年首次在血液中發現游離核酸Cell-free DNAcfDNA)之存在以來,直至1997 年,此項發現才開始漸趨應用在醫學方面,並且首次研究懷孕母親血漿內含有胎兒之游離核酸(cell-free fetal DNAcffDNA),這項劃時代的發現,在胎兒醫學上儼然成為矚目的未來之星。近幾年,隨著次代定序(Next generation sequencingNGS)的技術發展不斷突飛猛進,更加速cffDNA 的研究進展與醫學應用性。直接影響所及,即為可利用無創性且低風險的方式(如:抽血等)獲取懷孕母親的cffDNA,進而利用NGS 定序搭配生物資訊的分析,初步比對胎兒在第21 對染色體上,其是否有造成唐氏症之不成對疑慮(圖一),藉此也可大幅降低羊膜穿刺的醫療行為所造成較高風險之產檢。除此之外,Swanson 等學者整理不同實驗室之研究數據,這些報導皆針對35 40 歲高齡產婦的對象,於其懷孕3 4 個月期間抽取cffDNA,利用NGS 技術進行定序,進行關於染色體所造成遺傳疾病之相關研究,比較四個不同研究團隊的實驗結果均顯示對偵測染色體數目異常之敏感度(sensitivity)與專一性(specificity)皆有相似之處,意味著利用 NGS 進行非侵入性的產前檢查,也具有相當程度的可靠性。利用此項NGS 技術,除可觀察到 trisomy 21 導致的唐氏症外,其他在醫學同屬常見之遺傳症狀染色體不成對(Aneuploidy),如:trisomy 18 導致艾德華氏症(Edwards syndrome)、trisomy 13 導致巴陶氏症(Patau syndrome)及透納氏症(monosomy X)等,也可透過次代定序的技術,檢測出這些可能造成胎兒不正常的遺傳疾病(表一)這項新一代之定序技術發展及推廣,不僅將會是未來產檢的趨勢,且於國內外皆已廣泛宣傳推行,並逐步被民眾接受與採納。

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參考文獻:

 

Swanson, A., Sehnert A.J. and Bhatt, S. (2013).Non-invasive prenatal testing: technologies, clinical assays and implementation strategies for women’s healthcare practitioners. Curr Genet Med Rep. 1:113–121.        

 

 

 

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