有勁的基因資訊

作者：張美虹/ 有勁生物科技

群集分析( cluster analysis )主要目的是將一大筆資料精簡成少數幾個同質性次群體( homogeneous subgroups )，以便從雜亂無章的一大堆原始資料中，做到分類、分群的目標。

作者：謝維馨/ 有勁生物科技

進行研究時，我們常常需要比較兩組資料是否具有顯著差異，而最常用來協助我們判斷差異的統計方法就是t檢定。

作者：邱佩洵/ 有勁生物科技

  2003年人類基因體圖譜解序完成及2007年次世代定序技術 (Next Generation Sequencing，NGS)出現後，科學家自此得以深入探討人類基因體序列、了解基因與疾病的關聯，並將之運用於臨床醫學，創新了基因突變的檢測方法。相較於傳統基因突變檢測，NGS定序檢測對低表現量的基因突變有更高的敏感度，其高通量以及快速的雙重優勢，讓多件樣品與大量基因得以在單次檢測中一次完成，從而促進藥物與個人化治療的發展; 而如今，這些發展業已成為市場趨勢。

作者：郭任超/ 有勁生物科技

隨著科技的進步與雲端數據應用的普及，未來在這個領域，如同英文溝通能力於商務領域那樣，具備基礎的程式撰寫能力也將會是必備的基本技能。學習程式編碼（coding）也是一種訓練利用邏輯進行思考及解決問題的方法。透過良好程式撰寫習慣的養成，不但可大大提高工作效率，也可減少不必要的失誤。

作者：陳正鑫/ 有勁生物科技

小孩的成長教養是每位父母都很關心的議題，近來發現，小孩的認知與心智發育與懷孕期的母嬰生物環境以及後天社經教養環境息息相關。

 作者：陳崇斌/ 有勁生物科技

     根據GenomeWeb與BBC的報導，2016年11月，英國政府做出一個前瞻性的決議，將非侵入性產前檢查 (NIPT)納入常規的產前檢查中，其檢測範圍包含T13、T18、T21，規劃在3年內全面推廣NIPT，並納入到英國國家衛生服務 (NHS)的體系中。

作者：徐于晴/有勁生物科技

物種繁衍的過程當中，個體之間都會有所差異，這些差異從微觀的角度來看，就是每個個體的DNA序列會有不同，反映在外觀上，就是每個個體性狀的不同。這些性狀的差異，或多或少都會影響到個體適應環境的生存能力，若是在遇到環境有大變動時，原本在族群中較為罕見的性狀，有可能會因為較能適應變動後的環境而被篩選出來，導致這個性狀在族群中變得相當普遍，這就是所謂的天擇。

作者：林志鵬/有勁生物科技

有勁生物科技股份有限公司 (Yourgene Bioscience)，成立於2010年，是台灣一間同時擁有國際認證的基因體核心實驗室與專業生物資訊部門的生技公司。本公司擁有Illumina 及 Ion Torrent 兩大定序平台與相關定序設施，且基因體核心實驗室的定序技術更是獲得Illumina Certified Service Provider與Ion AmpliSeq™ Exome Certified Service之認證，更在2016年底以股權交換和現金，合計720萬英鎊（約合新台幣2.7億元）被英國上市公司Premaitha Health收購。此外，實驗室也獲得了ISO 17025 認證並參加CAP舉辦的能力試驗，擁有最可靠與最標準化之操作定序技術。

作者：陳正鑫/有勁生物科技

NIPT是一種以非侵入的方式檢測孕婦血液中的游離DNA，該DNA的來源主要為媽媽本身，但亦有胎兒在發育中進行細胞凋亡所殘留的DNA。胎兒DNA占全部游離DNA的比例是左右NIPT準確率以及可信度的關鍵，一般認為，當胎兒比例低於4%時，因為僅能偵測到有限的胎兒DNA數量，將會導致NIPT出現偽陰性的結果，所以將胎兒DNA比例做為NIPT的品質管理條件是很重要的，至今，有許多實驗室運用不同的生物資訊手段發展出許多推估胎兒DNA比例的計算方法。

作者：劉祥欽/有勁生物科技

血液中會有一些大小在150~200 bp左右，被稱為cell-free DNA (cfDNA) 的小片段游離DNA，它們是來自於細胞凋亡的過程中尚未被完全降解的殘餘DNA。當身體中有癌症組織不斷增長時，部分癌細胞也會因為免疫系統的對抗而凋亡，進而釋放出一些游離的DNA到血液中 (circulating tumor DNA, ctDNA)。組織的癌化常常是因為不斷累積的基因突變所造成的不可逆反應，如果可以辨識出這些可能導致癌化的突變點位，那我們就有機會提早發現癌症與監測治療的效果。

現在，次世代定序 (next generation sequencing, NGS) 為此提供了可能的解方。從大量的cfDNA序列資料中，我們可以從中提取出含有突變點位的序列，但是因為在癌症病程的早期ctDNA所佔的比例通常很低，因此能正確檢測到含量多低的ctDNA會是檢測能否成功的關鍵所在。一般來說，要定出佔2.5%的ctDNA會需要1000倍以上的定序深度。要在特定區域達到這樣的定序深度，可使用hybridization capture或PCR放大的方式來完成。因為有只須少量DNA及實驗流程相對簡單的好處，PCR放大的方法是較被偏好的一種方式。然而在放大過程中，無可避免的會產生一些PCR造成的錯誤 (每個base因為PCR polymerase所造成的錯誤率大約10^-6)，此外，定序時所導入的錯誤率更高，例如Illumina MiSeq系統會有每個base約0.01到0.1的錯誤機率。低佔比加上高錯誤率大幅提高了辨識變異ctDNA的難度。

作者：林佑軒/有勁生物科技

近年來，NIPT非侵入性產前染色體檢在臨床上已被大量的應用，因不需做羊膜穿刺，且僅須懷孕十週以上即可檢測，又加上NIPT具有高度正確性99%以上，因此讓許多孕婦多了一個可以更安心的選擇。不過，國際上對於NIPT的定位仍然屬於篩選性質，而非作為診斷的唯一依據，目的在於篩選出較有可能懷有染色體套數異常胎兒的孕婦，並即早讓醫師判斷是否需要進行進一步侵入性檢查及安排後續的醫療計畫。

當NIPT結果是檢出或高度風險時，就代表胎兒一定是染色體套數異常嗎? 答案是否定的。如果以PPV¹ (定義如下圖一)表示檢出或高度風險結果的正確性，依照研究^2,3,4，NIPT的PPV最低40%到最高80%，代表針對被NIPT認定為positive的群組中，並非一定都是懷有染色體異常之胎兒。