目前日期文章:201905 (4)

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

  非侵入性產前檢查(Non-invasive prenatal testing; NIPT),此項技術自2008年初次報導至今1,已多次被證實能提供高度準確的胎兒染色體非整倍體(Foetal chromosomal aneuploidies)偵測結果;如今各國已有許多產檢院所提供此項服務給懷孕婦女作為產檢選項。但對於提供檢測服務的實驗室而言,隨著產檢樣品的與日俱增,檢體的保存方式及其後續影響也成了不得不謹慎面對的重要課題。

 

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作者:張益祥/有勁生物科技

 

  自從2015年1月歐巴馬提議美國發展精準醫療(Precision Medicine)後,近幾年全球生醫界皆紛紛跟進。那麼,「精準醫療」究竟是甚麼呢?在過去,醫療傳統流程主要是病人先告知醫師症狀,由醫師進行基礎檢查與專業判讀並推估病人疾病類型,經過一連串的檢驗,等到報告結果出爐後才能確診,最後再由醫師依據確診結果施予治療藥物。也就是說,當甲、乙患者皆確診患有相同的A疾病,依照傳統醫療流程,一般都會給予相同或類似的治療A疾病的藥物。但在精準醫療時代,另外還會再參考生物檢測(例如基因檢測等)的結果;這些生物檢測可以找出患者基因變異的位點,透過資料庫比對分析後,便可提供患者更精準的個人化醫療。

 

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

        基因體時代的人們可以從人類基因體資料中找到與健康相關的遺傳資訊,從這些資訊進而推測致病的可能原因,以及相對應的預防與治療方法。鑑於早先大數據資料的匱乏以及相關分析工具的不足,當時的研究大都聚焦在單基因變異的影響上;但事實上很多疾病並不只受到單基因變異影響,而是由非常多不同變異累積所造成,例如:克隆氏症、早發性心肌梗塞、精神分裂症1以及肥胖症等等。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

  基因體分析工具不斷演進,例如微陣列(microarray)及次世代定序(next-generation sequencing)等等,已經改變了產前篩檢的技術和市場。目前在臨床上,利用胎兒游離DNA(cffDNA; circulating cell-free fetal DNA)進行篩驗的非侵入性產檢,已被廣泛用來檢測常見的胎兒非整倍體基因變異(圖一);只是此技術目前還無法提供某些染色體異常和單基因變異疾病的完整訊息。

 

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