癌症在台灣是死亡原因第一位，對於癌症的治療，臨床上仍然無法有效的根除，因此，許多科學家皆積極的參與癌症相關的研究，希望能找出有效的治療方法。了解細胞的致癌機轉，揭開癌細胞全基因體序列，進而了解癌細胞的基因結構是相當重要的。早期以Sanger定序全基因體序列需耗費相當龐大的人力及花費，因此難以對於癌細胞的全基因體定序，直到近幾年，次世代定序技術的成熟，各種癌症的全基因體序列才得以被定序完成，下圖為近年來被完整定序的癌症種類。
藉由比較癌細胞與正常體細胞的全基因體序列，可了解癌細胞在全基因體上的變異，進而協助科學家找出致癌的機轉及抑制癌細胞的治療方法，下圖為次世代定序配合生物資訊分析找出癌細胞上基因體變異的情形，其中包含point mutation、insertion and deletion(INDEL)、copy number alterations及translocation，另外，如果有部分片段定序出來的序列與資料庫中病毒或病原菌的序列相同，則可辨別細胞被外來微生物感染之病毒或細菌之種類。
藉由比較癌細胞與正常體細胞的全基因體序列，可了解癌細胞在全基因體上的變異，進而協助科學家找出致癌的機轉及抑制癌細胞的治療方法，下圖為次世代定序配合生物資訊分析找出癌細胞上基因體變異的情形，其中包含point mutation、insertion and deletion(INDEL)、copy number alterations及translocation，另外，如果有部分片段定序出來的序列與資料庫中病毒或病原菌的序列相同，則可辨別細胞被外來微生物感染之病毒或細菌之種類。
