- Feb 21 Wed 2018 15:37
-
腸道菌群對兒童自閉症的形成有影響嗎?
- Feb 01 Thu 2018 13:49
-
漫談腸道微生物對於疾病檢測的影響
- Oct 27 Fri 2017 15:15
-
原始部落的腸道菌與現代人的不同
- Jul 19 Wed 2017 13:55
-
液態活檢在臨床癌症偵測評估上的應用
- Jan 10 Tue 2017 17:54
-
HLA-DOA、HLA-DRB1與類風溼性關節炎風險
- Dec 06 Tue 2016 15:10
-
臨床疾病相關的序列拷貝數變異偵測方式
- Oct 04 Tue 2016 10:05
-
孕婦吸煙—對胎兒的影響從DNA開始
- Sep 06 Tue 2016 14:14
-
孕期缺鐵對子代成年海馬迴轉錄組的影響及補救策略
- Aug 16 Tue 2016 17:39
-
為什麼我會禿頭!! 跟基因有關嗎?
- Jun 28 Tue 2016 15:26
-
非侵入性大腸癌基因變異檢測

由於國人飲食習慣的改變,加上近年來發生的食安問題,台灣罹患大腸癌人數不斷上升,依照國健署統計,民國91年與現在相比,每年罹患大腸癌的人數已上升兩倍之多,躍升為台灣國人最常罹患的癌症。但雖然發生頻率很高,以目前的醫學上的治療技術與策略,只要在早期發現,存活率高達90%以上,所以定期的篩檢,盡可能早期發現是相當重要的。目前台灣國健署有補助50歲以上至未滿75歲民眾每2年1次糞便潛血檢查,就是希望能讓民眾早期發現,以降低大腸癌患者的死亡率。
目前傳統臨床上被廣泛用來篩檢或診斷大腸癌的方式主要分為兩類型1,非侵入性篩檢與侵入性檢查。
- Jun 14 Tue 2016 10:34
-
USP9X基因缺失突變與X性聯遺傳智能障礙疾病研究

每位父母都希望生出一個健康寶寶, 然而如果父母的基因里存在缺陷, 就有可能生出患有遺傳病的孩子。X性聯遺傳智能障礙疾病 X-linked recessive intellectual disability (ID)在過去的認知中,因為男性只有一個X,所以當唯一的 X 染色體上的基因有缺陷時,隱性不正常基因就會表現,故一般性聯遺傳的疾病患者都以男性為主。而女性的X性聯遺傳智能障礙疾病的研究就不那麼多了。但是於2016年發表於The American Journal of Human Genetics的一篇期刊,主要研究USP9X (Ubiquitin-specific protease 9)基因的缺失突變因而失去功能導致女性特有的發展遲緩 (developmental delay (DD))和先天畸形 (Congenital Malformations)綜合特徵。University of Adelaide的研究已經證實該基因USP9X是開發人類大腦的早期階段的重要關鍵,因此當此基因缺失時就會導致智能缺陷。這些突變,可從一代繼承到下一代,顯現出腦細胞功能會因為此突變導致中斷。
我們的大腦複雜的細胞網絡架構在胚胎中就開始形成。USP9X同時控制初始幹細胞產生的神經細胞,它們彼此連接,並形成適當的網絡能力。毫無疑問地當此網絡細胞出現問題,就會發生如智力障礙,癲癇和自閉症等情況 。








