有勁的基因資訊

衛福部公布民國一○三年十大死因，癌症連續卅三年蟬聯榜首，去年全台死亡人數十六萬二千九百一十一人，平均每三分十三秒就有一人死亡，死亡時鐘較前年快了十一秒。

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生物科技雖日新月異，但傳統科學技術仍有其保存意義與價值，本篇主要以細胞遺傳學的角度切入，淺談概述其發展與相關醫學的應用。面對高齡化的社會，不只是人口高齡，越來越多人晚婚，進而導致產婦高齡結構也漸趨增加，面對高齡生育會衍生許多問題，最常見也最廣為人知即為唐氏症（Down’s syndrome），這也是1959年法國遺傳學家Jérôme LeJeune首次發現該疾病肇因，即為人類第21號染色體發生異狀（比正常人多出1條）所導致，因而得到美國總統甘迺迪頒獎殊榮（見上圖）。

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中天新聞台在2015年4月19日，「中天調查報導」節目的專題報導「預存健康不是夢？基因檢測「算命」預知疾病紀事」，報導基因檢測在臺灣臨床醫學的使用。提到好萊塢女星安潔麗娜裘莉檢測到BRCA1 / BRCA2基因發生缺陷後，分別會有87%和50%的機率罹患乳癌和軟巢癌，所以裘莉採取預防性治療(切除乳房卵巢)。
在臺灣，有乳癌患者擔心罹患乳癌的原因是由於遺傳所導致，擔心她的下一代是否也有高度罹患乳癌的風險。求助於榮總婦女醫學部醫師宋碧琳醫師檢測BRCA1 / BRCA2。首先經由口腔黏膜收集受測者的細胞和DNA，藉由次世代高通量定序的技術和生物資訊分析後，判斷是否具有遺傳性乳癌和卵巢癌之基因變異。
有勁基因體核心實驗室不僅花費上億元打造次世代定序實驗室和購入多項設施，包含世界上最廣泛所採用的高通量定序儀:illumina HiSeq和ion Proton定序平台。更於2013年率先取得臺灣第一張illumina HiSeq2500財團法人全國認證基金會(TAF)認證。

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中天新聞台在2015年4月19日，「中天調查報導」節目的專題報導「預存健康不是夢？基因檢測「算命」預知疾病紀事」，報導基因檢測在臺灣臨床醫學的使用。提到好萊塢女星安潔麗娜裘莉檢測到BRCA1 / BRCA2基因發生缺陷後，分別會有87%和50%的機率罹患乳癌和軟巢癌，所以裘莉採取預防性治療(切除乳房卵巢)。
在臺灣，有乳癌患者擔心罹患乳癌的原因是由於遺傳所導致，擔心她的下一代是否也有高度罹患乳癌的風險。求助於榮總婦女醫學部醫師宋碧琳醫師檢測BRCA1 / BRCA2。首先經由口腔黏膜收集受測者的細胞和DNA，藉由次世代高通量定序的技術和生物資訊分析後，判斷是否具有遺傳性乳癌和卵巢癌之基因變異。
有勁基因體核心實驗室不僅花費上億元打造次世代定序實驗室和購入多項設施，包含世界上最廣泛所採用的高通量定序儀:illumina HiSeq和ion Proton定序平台。更於2013年率先取得臺灣第一張illumina HiSeq2500財團法人全國認證基金會(TAF)認證。

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TIME 美國時代雜誌在2013年5月以好萊塢女星安潔莉娜裘莉為封面人物，報導裘莉使用遺傳性檢測評估個人罹患癌症的風險所產生的後續效應。
  
裘莉經由基因檢測和遺傳諮詢後，發現本身具有乳癌基因BRCA1缺陷，而且家族間也有遺傳病史，包含母親也罹患相關癌症。所以，裘莉於2013年預防性切除健康的對側乳房，今年3月又切除卵巢和輸卵管來降低罹患癌症的風險。
下圖為時代雜誌介紹遺傳檢測(Genetic testing)如何協助乳癌病患，以圖片顯示細胞內包含遺傳物質DNA。檢測BRCA1 / BRCA2基因具有缺陷時，罹患乳癌的風險則提高至40% ~ 90%，而罹患卵巢癌的風險則提高至50%以上。當基因檢測異常時，部分受測者會採取移除健康器官(預防性治療)、定期檢測，或是藥物治療等。

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科學家欲了解特定基因的功能，常利用實驗動物基因剔除(gene knockout)技術，使基因喪失功能(loss of function)後，觀察剔除的基因對生物體的影響。至今已有相當豐富關於實驗動物基因剔除的研究結果，相較於人類基因剔除的研究卻占少數，因此人類基因剔除的研究議題逐漸受到矚目及重視。但這一類的研究並不是將人類的基因在實驗室中經生物技術去突變，而是透過基因體定序(genomes sequence)及生物資訊分析，去掃描幾千幾百萬人的基因體，觀察在自然情況下發生突變的特殊基因是如何去影響人體的健康，再透過這些研究去開發新的治療用藥等。 

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癌症是個一直不斷在發展、演進、隨著環境改變的多樣化疾病。隨著對癌症的了解越多，癌症的異質性現象已經是許多關於轉移、抗藥性等的研究課題。1976年時Peter Nowell 曾發表他具有遠見的想法，癌症是變異細胞的演化過程，並且不斷的進行著環境篩選，造就了癌症細胞具有多樣的基因變化。也因此，個人化治療成了現在癌症治療的努力目標。關於癌症的異質性，如下圖一，除了類似癌症不同病人間會有異質性，同一個病人本身的癌組織也會有異質性。同一病人的癌組織的不同區域會有異質性，而原位癌組織與後續的附近區域、或是轉移、復發的癌組織也會彼此之間有異質性。
 
 圖一 癌組織異質性之示意圖

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現代醫學中，基因檢查已經占據越來越重要的地位。早期臨床基因定序主要把焦點集中在與疾病有單一因果關係的基因檢查。例如如果病人有疑似囊狀纖維化(cystic fibrosis)的病徵，會選擇檢查CFTR 基因來確認疾病病因。而使用的方法主要為sanger 定序法。
 Sanger 定序法在過去30年一直是臨床基因定序的標準檢驗法，此方法基本定序原理並沒有太大改變，但也不斷在自動化與偵測上有長足的進步。然而近年來，次世代定序(NGS)的發展大幅增加了定序的能力，降低單一鹼基定序所需的成本，也讓當前的基因定序檢查不再是受限於基因的大小或多寡。
 多基因檢查：

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