有勁的基因資訊

作者：沈淑華/有勁生物科技
 

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作者：陳正鑫/有勁生物科技
 

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作者：林佑軒/有勁生物科技
 

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在2015年4月，一篇發表在新英格蘭醫學期刊的論文，對於孕婦在第一孕期(First Trimester)是否有需要進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)進行了探討。在此之前所發表的文獻資料，大部分都是針對具有高度風險懷有非整倍體嬰兒的孕婦，去比較NIPT以及標準產前篩檢(例如：超音波去確認頸部透明帶的厚度以及母血血清的生化檢驗)。因此有些正在利用NIPT去進行檢測的協會或團體，例如美國婦產科醫學會(American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG)認為低風險的懷孕婦女不需要去進行NIPT的檢測，然而這篇論文透過大規模的比較一般風險的懷孕婦女之後，有可能會改變這個結論。本篇作者 (Norton et al.)使用了前瞻性研究(prospective)，評估15,841位第一孕期的婦女，這些婦女的基本個人資料如下表：

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隨著醫學科技領域的發展，於軟(技術層面)硬(儀器設備)實力上都大幅度的躍進，婦產科（Obstetrics / Gynecology，OB / GYN）的醫檢技術水平，更因NGS次世代定序，而有了前所未有的創新，例如：非侵入性產前染色體檢測（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）、胚胎植入/著床前基因檢測 ( Pre-implantation Genetic Screening / Diagnosis，PGS / PGD )等…，都一再地推陳出新，兼顧傳統（如：羊膜穿刺、絨毛取樣等…）與新穎的檢查方式，兩者並行的孕育並守護著新生命。

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迎接或等待新生命降臨，無論是順利懷孕的夫妻，或嘗試人工受孕，不僅是要調整為人父、母的心情，面對BABY更是要步步為營，有鑑於此，有勁生技無論在產前非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT），或是胚胎著床前染色體篩檢（Pre-implantation genetic screening，PGS）等，不僅深入探究箇中基因奧秘與生命科學含意，更不遺餘力為新生命的到來默默耕耘。這次泰國的基因解碼分享之行，有勁生技執行長－詹佳翰博士，分享關於利用基因解碼在新生兒醫學保健領域的心路歷程，深獲許多與會的專業人士一致好評，有勁生技一路走來，『堅持基因，始終如一』。期許藉由演講分享，將NGS的希望種子，從台灣出發帶到泰國，散播世界各角落，讓 NGS 改變生命與健康的節奏。

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由於孕婦年齡、體質或其他外在干擾因素導致懷胎的新生兒染色體平衡對調(balanced translocation)，常導致新生兒身體主要結構缺損畸形，一般在懷孕18到20週時，在超音波檢查下是可以發現胎兒結構上明顯的異常，然而，若要進一步了解哪些染色體發生了平衡對調，以常見的核型分析karyotyping或array-based CGH皆難以判斷。

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