次世代定序市場趨勢 (下)─癌症診斷市場 @ 有勁的基因資訊

作者：邱佩洵/ 有勁生物科技

本文接續《次世代定序市場趨勢》上篇，NGS的發展及其運用，以技術層面來說，Targeted Sequencing (TS) 與Whole Exon Sequencing (WES)的應用發展最快，兩者相較，WES稍顯滯礙的主因是該技術在臨床上雖能在成本最精省的情況下獲得最多資訊量，但是卻缺乏統一的臨床生物資訊分析流程、資料庫解讀以及數據管理平台，以至難以取得真正能落實於臨床的資訊。然而值得一提的是，針對罕見疾病，科學家們目前已經整合出一個不錯的資料庫平台 (請參考註一)。此外，我們在上篇文章中已提到，在癌症發生率節節高升的今日，NGS預期在Oncology應用市場上的成長會最快；本文將特別針對腫瘤應用市場進行討論。

根據美國疾病管制與預防中心(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)的數據¹，惡性腫瘤在美國位居十大死因第二名；在台灣，其更蟬聯35年十大死因的首位²。為了降低癌症發生率與死亡率，隨著預防醫學意識的逐漸抬頭，Oncology在癌症診斷檢測與功能應用的市場需求擴張，及早診斷癌症、給予相對應的治療和有效的癒後預測，已經成為趨勢。

2017年1月份Grand View Research對2013年至2024年全球癌症診斷市場發展趨勢³做出分析報導指出：2015年次世代癌症診斷的全球市場價值高達43.8億美元，而這個診斷市場的規模預計仍會顯著成長。

癌症診斷技術/工具包括次世代定序 (NGS)、qPCR & Multiplexing、lab-on-a-chip (LOAC) device with Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction (RT-PCR)、DNA microarrays與Protein microarrays 等。其中，qPCR及NGS這兩種技術在癌症診斷技術這塊市場版圖中佔有較大的分額；DNA和蛋白質微陣列晶片的市場分額，則預估將隨著NGS技術越來越普及且市場偏好度愈增而下滑³。但無論何種癌症診斷技術/工具，其目的都是為了找出不同癌症種類的基因變異，以期未來對預防、治療與預後等方面能有更深入的瞭解。

圖一、2013-2024年美國次世代癌症診斷市場─技術類別市場分額

圖片來源：Next Generation Cancer Diagnostics Market Size Report, 2013-2024. Market Research Report. 2017 Jan.

圖二、癌症腫瘤異質性

Inter-patient variation是指同種癌症患者間的腫瘤差異。Intra-patient variation指同一患者患有不同類型腫瘤、或患有位於不同器官組織內腫瘤的差異。intra-tumor variation則是指同一腫瘤組織內不同腫瘤細胞間的差異。（圖片來源：Fox, E.J., & Loeb, L.A. Nature. 2014）

現今，癌症治療已經從同種癌症用同種抗癌藥物治療的概念，逐漸轉型成根據癌症患者個體差異及腫瘤差異⁴施予不同治療的方式，癌症的預後更是因個體差異而有不同。緣此，次世代癌症診斷市場特別依照功能/技術類別區分成以下數種範疇：風險分析(risk analysis)、腫瘤篩檢(tumor screening)、根據診斷的預後評估 (prognostic based diagnosis)、癌症治療監控(therapeutic monitoring)以及伴隨式診斷 (companion diagnostics)。搭配不同的癌症診斷技術，從早期預防醫學延續到之後的癌症化療、放療、免疫或基因治療設計方案的輔助；如此一來，癌症診斷技術既起了重要作用，也擴大了腫瘤應用的市場。

註一、科學家們於2015年針對罕見疾病收集來自各醫學中心與研究中心的相關資料庫，整合出一個名為The Matchmaker Exchange (MME)的資料庫平台⁵，目的是要確保不同醫學/研究中心所指出的罕見疾病臨床症狀與基因變異型表現皆吻合一致，以期提供罕見疾病患者及研究機構更新並更準確的資訊。

參考文獻：

1.Centers for Disease Control and Prevention. (2017, March 17) Leading Causes of Death. (https://www.cdc.gov/nchs/fastats/leading-causes-of-death.htm)
2.衛生福利部 (2017, June 19)。105年國人死因統計結果。 (http://www.mohw.gov.tw/cp-16-33598-1.html)
3.Next generation cancer diagnostics market size report, 2014-2025. Market Research Report. 2017 Jan.
4.Fox, E.J., & Loeb, L.A. Cancer: One cell at a time. Nature. 2014 Aug 14; 512(7513):143-144.
5.Philippakis, A.A., et al. The Matchmaker Exchange: A Platform for Rare Disease Gene Discovery. Human Mutation. 2015 Oct; 36(10):915-921.