目前世界廣泛應用的次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）技術，概括區分為利用光學方式（以Illumina儀器領先國際）或化學方式（以Ion Torrent 技術獨步全球）進行核酸（DNA / RNA）定序，解開生物體內的基因樣貌，隨著技術發展的精進，NGS儼然從學術層級的研究發表，往上提高到醫學的臨床檢驗，其中以非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT) 應用最廣泛，也造福許多家庭，生物醫學科技發展始終來自於人體健康需求，癌症也一直是醫學界想克服的問題，傳統的「癌症早期發現」雖患者本身無察覺，但體內卻已存在為數眾多的癌細胞了，因此如何比早期還要更早發現可能癌變的細胞？是現今科學家想突破的關鍵環節。
研究癌症的大方向，包含：病因機制探討、癌症分子標的尋找、癌症藥物開發與其資料庫的建構等，隨著NGS技術的發展，預計結合癌症分子標誌之概念，尋求發展出新一代的關鍵預測方式，利用次世代定序偵測腫瘤細胞死亡而釋放至血中之游離DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），進行特定區域的判讀，生物資訊分析核酸可能的突變位置與形式，並評估可能罹癌的風險，讓預測癌症的技術門檻能有劃時代的進展。
日前更有知名的定序儀器生產公司Illumina，也積極佈局這項癌症臨床檢測的研發，執行長「傑․弗雷特利（Jay Flatley）」於2016年1月10號，宣布成立血液基因檢測公司「GRAIL」，期望以血液取代癌組織切片的取樣方式，針對癌症細胞的DNA進行研究與監測，累積相關樣本的實驗數據，並建立ctDNA與癌症早期之間的關係模型，並運用入夥聯合投資1億美元的公司【微軟（Microsoft）比爾蓋茲（Bill Gates）、亞馬遜（Amazon）傑夫·貝索斯（Jeff Bezos）與Sutter Hill創投公司】，進行生物資訊研發、大數據分析與建構大型之比對資料庫等相關技術整合。最終，希望能做到讓消費者都能接受的定序檢測價格，希望透過這項商業結合醫學檢測之模式，能夠盡早的將癌症早期檢測市場化，加速個人化精準醫學的概念普及，利用NGS科技延長並拯救人類的健康與生命。
參考資料：
1.illumina 官方網站http://www.grailbio.com/
2.http://www.illumina.com/company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=2127903
3.http://complementaryoncology.com/reports/breast-cancer/blood-draw-predicts-breast-cancer-relapse/
4.http://media.wix.com/ugd/917aeb_615d4ec5cdfa4dc790b9194396f7343f.pdf
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