作者：李覺白/有勁生物科技
- 12月 06 週三 201717:18
基因型辨識技術及其疾病表現型對應資料庫
作者：李覺白/有勁生物科技
- 10月 31 週二 201717:40
Targeted NGS與傳統癌症診斷技術的比較
作者：沈淑華/有勁生物科技
- 11月 29 週二 201611:10
NGS的DNA Methylation研究利器：MeDIP-BS技術
作者：洪郁豪/有勁生物科技
- 7月 26 週二 201614:20
利用ChIP-BS-seq探討H3K27me3 與癌症發生關係
作者：洪郁豪/有勁生物科技
- 5月 17 週二 201614:33
DNA甲基化與老化
有人透過生物電阻分析儀器估算身體年齡，也有人可以透過膚質檢測計了解肌膚的狀態，目的都是要了解老化的情形，並了解自己是否保養得宜，更重要的是從古迄今，人們害怕變老、害怕死亡及好奇壽命的長短。科學家抽絲剝繭深入的探索並揭露生命的秘密，影響老化的機制，可能包括了DNA本身衰老 (senescence)、端粒縮短 (telomere shortening)、基因表現改變等等。基因外修飾被視為影響基因表現的重要角色，基因外修飾的特點是不會改變DNA本身之序列，而是透過DNA甲基化、histone acetylation等方式，去影響基因的表現。
DNA甲基化在基因體上的總量以及在特定的某些位點的變異程度，會隨著生命週期的發展而有所改變。在新生兒血液中，發現DNA甲基化的量低於各個生命期並在出生後的第一年，DNA甲基化才會開始增加。而增加的位置通常發生在CpG island shores and shelves、enhancers、promoters lacking CpG islands。兒童及青少年的相關研究較少，因此DNA甲基化程度，仍不是很清楚。在成人期則在血液及腦部中，發現DNA甲基化快速增加並且穩定下來，且隨著年紀增加，個體差異會越來越大。成人後期，血中DNA甲基化程度會隨著老化的增加而降低，然而，更深入分析時則發現，原先甲基化較低的區域，如與啟動子(promotor)有關的CpG islands，會隨著老化而增加DNA甲基化，相反的，原先有較高甲基化的區域，如intergenic nonisland CpGs 則是傾向失去甲基。
- 3月 31 週二 201514:12
外顯子定序研究漸凍人之de novo mutation
2014年的6月初，由美國非營利組織 The ALS Association（美國漸凍人協會）發起的「冰桶挑戰」，於社交網路上讓許多知名人士接力響應，為肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS）的研究募集到了資金，也讓人們重新認識這種罕見疾病。這種疾病通常被稱作葛雷克氏症(Lou Gehrig’s disease)。目前，美國大約有3萬人患有ALS，在台灣也約有1千多人患有ALS，罹患ALS患者的脊髓、腦幹或大腦運動皮脂的運動神經元會慢慢退化，造成全身肌肉無力、萎縮，最終會導致患者徹底癱瘓，但患者的思維仍會保持敏捷。確診後，患者的壽命通常只有兩到五年。也有少數的病人能存活超過50年，例如世界知名理論物理學家霍金現年已經73歲，但他於21歲時就被診斷罹患了ALS。
ALS的患者可分為家族性遺傳及偶發性的患者，其中有約10%的患者為家族遺傳性ALS患者，已知約有13個基因與基因座發生缺陷的相關效應。(可參考中華民國運動神經元疾病病友協會的介紹)。
- 9月 17 週一 201209:15
ChIP-Seq常見的問題
何謂ChIP-Seq?
ChIP–seq ( Chromatin immunoprecipitation sequencing )是指染色質免疫沉澱後，所獲得的DNA片段進行高通量定序，並將此片段利用生物資訊的軟體對回至基因體，可以瞭解DNA-binding proteins及histone modifications的狀況，進而得知染色質及相结合的調控因子之間的相互作用關係。
- 8月 24 週五 201210:10
使用 Optical Mapping 偵測 DNA 甲基化現象
DNA 的甲基化現象 (DNA methylation) 是表觀基因體機制 (epigenetic mechanism) 中的一種，其對於真核生物基因調控而言是非常重要，真核生物基因的 5’ 端，常可見到高密度的雙鹼基 C-G 存在，其被稱為 CpG islands，而其中大約有 2-7％的胞嘧啶 (Cytosine)，藉著 DNA 甲基轉移酶 (DNA methyltransferase) 作用下被甲基化。另外，在原核生物中，DNA 甲基轉移酶主要的功用是用作保護自己 DNA的手段，以避免遭受內生的限制酶剪切，而利用限制酶對付外來侵略性的 DNA，而在真核生物中，也有藉由 DNA 甲基化來避免 retrovirus 表現的防禦機制被報導過，但無論如何，最主要的功能還是在於調控基因表現為主。
- 8月 10 週五 201215:31
De novo assembly problem. Part II
之前我們探討了兩種會造成組裝過程產生錯誤結果的因素，這次我們要再來探討第三種因素。
3.重複區域Repeat region
3.重複區域Repeat region
- 7月 13 週五 201216:08
De Novo序列組裝的演算法(一)
目前 De Novo 序列組裝演算法有兩種, 一種稱為 overlap-layout-consensus , 簡稱 OLC. 另一種則是 de-bruijn-graph , 簡稱 DBG.
