- Jun 02 Wed 2021 14:00
-
NanoSeq:偵測更多元體細胞突變的新技術
- Mar 17 Wed 2021 14:17
-
第三代定序的目標區間定序方法簡介
- Apr 22 Wed 2020 16:09
-
qMSP:定量甲基化特異性PCR
- Jan 08 Wed 2020 14:05
-
去蕪存菁:長度篩選對ctDNA偵測的效益
- Aug 16 Fri 2019 17:24
-
RNA在聚合酶連鎖反應實驗中的干擾效應
- Mar 29 Fri 2019 17:39
-
儲存溫度與時間對FFPE樣品核酸品質的影響
- Nov 08 Wed 2017 11:25
-
CUT-PCR-提升 ctDNA 檢測靈敏度的技術
- Oct 18 Wed 2017 11:01
-
WGA套組對單胞定序數量變異偵測的效益比較
- Jul 12 Wed 2017 14:08
-
CRISPR/Cas9在微衛星序列定序上的應用
- Feb 21 Tue 2017 14:07
-
QIAseq DNA Targeted Panel─偵測低頻DNA變異的新產品
- Aug 09 Tue 2016 15:00
-
Digital PCR偵測序列變異出現誤差的可能原因
- Jul 12 Tue 2016 16:39
-
如何詮釋基因上的變異─導讀ACMG與AMP

作者:陳崇斌/有勁生物科技
近幾年定序技術的發展迅速,越來越多人使用次世代定序(NGS)進行基因檢測,試圖找尋個體中基因的變異,藉此來了解未來患病的風險或是患病的原因;如何詮釋基因上的變異,是當今最重要的課題之一;由下圖 (Fig. 1)預估的數值,在NGS的費用上,成長最多的有三項,分別是 Biological interpretation、Data Management與Experimental design;反之,定序所佔的比重下降許多,從百分之30下降到百分之5。簡而言之NGS是未來的趨勢,而Biological interpretation (詮釋)、Data Management與Experimental design又是趨勢中的趨勢,很難忽視其重要性。










