有勁的基因資訊

NGS 技術近年來協助科學家解開許多以往醫學上無法破解的謎團，其中包含致病分子機轉、感染性微生物特性及流行病學等，也使得科學家對於醫學的治療及預防提出許多新穎的想法，除此之外，在臨床分子診斷技術上，科學家及醫師皆認為 NGS 技術未來勢必可以成為診斷的利器。然而，NGS技術所提供的資訊，在實際臨床上似乎少有病患直接受惠的案例，直到2011年獲得普立茲獎的一篇文章報導以 Exome sequencing 協助醫師解救一名叫做Nicholas Volker的4歲小孩故事¹，並且此案例被發表在 Genetics in Medicine 上²。

Nicholas Volker首先在其肛門附近不明原因地出現許多簍管，使得排泄物不斷湧出，並且出現感染發炎現象，為防止致命性的細菌感染及傷口惡化，醫師對Nicholas Volker做了結腸造口術，期望他的傷口能夠免除自體排泄物的感染，但出乎意料之外的事情發生了，就在結腸造口術的位置出現新的簍管且有嚴重的發炎現象，而這些發炎的區域漸漸地侵襲Nicholas Volker的整個大腸(圖一)，使得醫師不得不切除小孩所有的大腸，然而，不久之後小腸也開始出現簍管及發炎的現象，Nicholas Volker的體力越來越糟，若不快速找出病因，尋求有效的治療方法，生命可能不保。

此時傳統的病理切片檢查及免疫學檢查所提供的訊息，僅顯示小孩的病症並非是一般的發炎性腸病 (inflammatory bowel disease)，但仍無法知道確切的病因，後來醫師利用 Exome sequencing 技術，分析小孩 exome 中的 nonsynonymous variants，發現小孩的 X-linked inhibitor of apoptosis gene 變異是造成小孩腸子不斷發炎最有可能的原兇。有了NGS提供的這個資訊，醫師很明確地為小孩進行骨髓移植，移植後的小孩目前已恢復健康，並且期待長大成人迎接這個美好的世界。

雖然目前 NGS 技術在醫學上仍較多侷限在研究上，但可被應用於醫學診斷的新技術不間斷的被發表，甚至這些診斷技術有部分已成為可購得的商品，從這些跡象觀察，未來當我們到了醫療院所，醫師問我們:要不要做基因定序?，並非遙不可及的夢想。

參考文獻

1.http://www.jsonline.com/features/health/111224104.html

2. Worthey EA et. al . Making a definitive diagnosis: successful clinical application of

 whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. 

 Genet Med. 2011 Mar;13(3):255-62.