目前分類:基因醫學 (53)

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作者:洪郁豪/有勁基因

 

  臨床上,癌症精準醫學可透過所謂的「液態活檢」來進行診斷;此方法是利用偵測血液中的「生物標記」來達到癌症預測和預防的目標。近年的研究常採用取自癌症患者液態活組織內的血液標記—血液循環腫瘤DNA(ctDNA)做為觀察對象。腫瘤細胞在患者體內會通過不同的機制將ctDNA釋放至血液中,而帶有腫瘤細胞基因組成訊息的ctDNA因此便是很好的研究目標。監測血液中的 ctDNA可得知腫瘤動態並可預測或評估藥物反應;但是ctDNA 游離在血漿中時經常會斷裂成短片段,混合在游離DNA(cfDNA)裡成為其中一部分,比例通常相當低,所以臨床上要將腫瘤ctDNA當作突變標記進行篩驗,十分具有挑戰性。面對這樣的檢體,本篇想簡短的分享一下作者本身收集血液中游離 DNA檢體時曾遇過的現象,提供大家作為參考。1

 

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作者:陳崇斌/有勁基因

 

進行腫瘤基因檢測後,如何挑選合適的標靶藥物? ─ESCAT導讀

 

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作者:林志鵬/有勁基因

 

  讀者們乍看這個標題可能以為作者最近失業要改行寫恐怖小說了。不過,本文真的跟血很有關…。主要是因為近年來液態切片的延伸應用越來越熱門,像「腫瘤細胞的基因突變偵測」以及「非侵入性產前染色體篩檢」都是(請參考有勁部落格文章《液態活檢與深度學習的2018年市場趨勢》)。雖然液態切片這個技術僅須抽取少許的血即可提供人們安全方便的檢測,可是當要用來檢測血液中量很稀少的腫瘤細胞游離DNA(cfDNA; cell-free DNA)時,不免心中會浮現一個疑問:假如病人的腫瘤細胞游離DNA只佔了血液檢體中游離DNA總含量的0.1%,那麼,究竟需要抽取病人多少血才能順利偵測腫瘤細胞游離DNA呢?

 

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

        基因體時代的人們可以從人類基因體資料中找到與健康相關的遺傳資訊,從這些資訊進而推測致病的可能原因,以及相對應的預防與治療方法。鑑於早先大數據資料的匱乏以及相關分析工具的不足,當時的研究大都聚焦在單基因變異的影響上;但事實上很多疾病並不只受到單基因變異影響,而是由非常多不同變異累積所造成,例如:克隆氏症、早發性心肌梗塞、精神分裂症1以及肥胖症等等。

 

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作者:徐銘鴻/有勁生物科技

 

  每個人從小到大多少都看過醫生吃過藥,平時也不乏聽到坊間人們在說:「某某醫生開的藥,我吃了都沒效;換一位醫生看病後就好了」。其實,吃藥有沒有效果未必是因為醫生的技術,問題有可能出在自己身上!

 

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作者:吳上豪/有勁生物科技

 

  「好想睡呀,今天真是個適合睡覺的好天氣。」這是同事A在公司最常說的一句話,他長期受失眠問題所苦,不知讀者們是否也常像他一樣呢?

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

   

    春節連續假期中,人潮聚集,流感病毒(influenza virus)也伺機而動;出門在外感染流感的機率大大增加。為了降低罹患流感的風險,您是不是也有事先施打流感疫苗了呢?

  

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作者:洪郁豪/有勁生物科技

 

  大家有看過去年7月份日本富士電視台開播的 「グッド・ドクター (善良醫生)」嗎?山崎賢人飾演的小兒外科實習醫生—新堂湊,由於患有先天性自閉症而無法與人順利交流,因而時常遭受外界的不友善對待或歧視眼光;但他懷抱「希望所有孩子都能順利長大」的理念,不畏艱難勇於實現自己的夢想,利用自身被世人稱之為「學者症候群」的超凡記憶力,幫助許多病童及家屬脫離該病的苦海,是一齣溫馨感人的醫療劇。而這齣戲也引發大家對現今自閉症相關研究的注目。

 

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作者:陳昱瑋/有勁生物科技

 

  近年來的癌症監測方法,除了固態病理切片,血漿游離DNA (Circulating cell-free DNA; cfDNA)等液態檢體的應用比重也越來越高,研究學者們紛紛投身此領域的研究。今年5月香港中文大學有一則研究便是利用篩檢血漿中第四型人類皰疹病毒 (Epstein-Barr virus,簡稱EBV或EB病毒;是一種DNA病毒)的游離DNA,達成鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma; NPC) 早期監測的目的1

 

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

  不同個體之間基因表現的「表觀遺傳(epigenetics)」差異,可能會受到DNA甲基化的程度所影響;甲基化區域若是看得出個體差異性,就是所謂的DMRs (differentially methylated regions;具差異性的甲基化區域)。事實上,胎兒基因序列中有些特定區域就有甲基化的情形;若這些甲基化區域證實的確帶有表現胎兒特異性的DMRs,便可作為生物標記,拿來鑑別孕期母體血漿檢體中游離DNA(cell free DNA; cfDNA)的來源,區分哪些來自母親、哪些來自胎兒,並應用在胎兒染色體的非整倍體篩檢上。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

癌症是人類常見的死亡原因之一。為了治療癌症,人類對於手術、放射線、化療或是免疫療法等各類方法的研究嘗試,至今未曾中斷。早在十幾年前即有學者指出:當致癌蛋白(例如: MYC)大量表現時,腫瘤抑制蛋白(例如: p53)的表現就會被抑制,以致細胞因為受損的DNA無法修復而發展為腫瘤細胞。近年來更有研究發現,正常生物時鐘節律一旦受到干擾或被破壞,就會影響細胞週期中的基因調控表現,那些失去控制的腫瘤細胞因此得以持續增加1

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

  Immune repertoire(免疫細胞組譜;免疫細胞庫)是指什麼?簡單來說就是人體內B細胞或T細胞上抗原辨識受體(antigen receptor)種類與數量的綜觀。至於為何要研究immune repertoire?以及immune repertoire有哪些應用?本文先以T細胞為例,從T細胞發育開始介紹。

 

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

    全球誕生的新生兒中,每年都有大約八百萬個左右帶有先天性缺陷或嚴重的遺傳疾病。許多胎兒的健康情況其實在懷孕期間就可以透過諸如絨毛採樣、羊膜穿刺和臍帶血檢查等產前診斷獲得資訊;只不過,縱使知道狀況,現今醫學技術卻仍無法在寶寶出生之前就施以適當的治療,讓這些準父母們面臨是否要繼續妊娠的抉擇。寶寶的單基因遺傳疾病 (Inherited single-gene disorders)中,尤以血紅素病變 (Hemoglobinopathies)最為常見1;患有乙型地中海貧血 (β-thalassemia)的寶寶在出生後可能必須終身接受輸血或骨髓移植,並得承受治療帶來的所有併發症。「對尚未出生的胎兒該如何進行治療」也因此成為社會關注的議題。

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

    乳癌是女性最常見的癌症,同時是全球婦女癌症發病率最高的一種。有勁部落格《肥胖對乳癌治療的影響》一文也曾提到乳癌是我國發生率最高的女性癌症;據衛生署統計,臺灣女性每年約有1萬多名罹患乳癌,死於乳癌的約有2千名,死亡率則位居所有婦女癌症的第四位 (每10萬因癌症而過世的婦女中,有12人是死於乳癌)。而在韓國,25至45歲乳癌罹患者的死亡率排行則高居全球第一。

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

  癌症免疫治療近幾年在醫學與癌症學術界風靡一時,而免疫檢查點治療則是其中應用最為廣泛的項目。從黑色素瘤、非小細胞腺癌、腎細胞癌、泌尿道癌等都有經美國食品暨藥物管理局 (FDA)核可通過的免疫檢查點治療藥物 (見表一),而這些藥物看起來似乎也有可能適用於其他類型的癌症,其中許多藥物現都正在進行測試與臨床試驗中。

 

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作者:蘇蕭咨/有勁生物科技

 

  『好菌多壞菌就少』,這是廣告中的經典台詞。其實腸胃道微生物並無法逐一歸類哪隻是壞菌哪隻是好菌,也沒有方法只殺掉所謂的壞菌,重點全在腸胃道菌是否能達到「共生平衡」的狀態。菌叢的平衡一旦遭破壞,就容易產生健康問題。1

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

  次世代定序技術在精準醫療中扮演重要角色;透過基因解碼,醫師可以獲得病患的遺傳訊息,為病患找到最適合的治療方式。除了疾病預防與治療上的應用,次世代定序也讓非侵入性產前檢測的技術邁進一大步;此外,近來更有研究人員嘗試將基因檢測概念應用在個人化的體能訓練設計。個人化訓練究竟要如何設計?而這種個人化設計真的能帶來顯著的訓練成效嗎?

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

體細胞突變(Somatic mutation)和生殖細胞系突變(Germline mutation)最大的不同,在於其變異不會從親代遺傳給下一代 (詳見圖一1)。有關這類突變的研究多著墨在癌症領域。與正常細胞相比,癌細胞在自我修復與分裂增殖這些方面是如脫韁野馬般失去控制的;正因這樣,在其快速進行分裂增生的當下,一旦有突變發生,就會來不急修復,而將突變直接傳給下一批細胞,癌細胞的突變於是愈積愈多(詳見圖二2)。非但如此,假如這些突變剛好發生在和調控有關的基因上,還會讓癌細胞變得更加不受控制,脫序狀況越演越烈。因此,了解體細胞突變的型態和狀況對於癌症治療來說是很重要的。

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

  乳癌是我國婦女癌症發生率最高的癌症。據衛生署統計,台灣女性當中每年罹患乳癌的約有1萬多名,死於乳癌的約有2千名;死亡率位居婦女癌症第四位(12.0/每十萬人)。預防勝於治療,如能早期發現罹患乳癌並接受適當治療,5年存活率可達90%以上。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

每天生活在繁忙都市中的人們,有時會反過來嚮往鄉間,慢步調、自然無污染的居住環境總讓人覺得有益健康,連皮膚氣色似乎都會變好。那麼,皮膚狀況會因為生活在鄉間而比較好?事實上真的有研究指出皮膚疾病在都市的發生機率有高於鄉村的傾向1,並推測造成此差異的原因,除了都市的環境汙染,皮膚表面各式各樣的微生物相也脫不了干係2

 

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